ÖSPID arbeitet sehr eng mit PRO RARE-AUSTRIA, dem Dachverband für alle seltenen Erkrankungen in Österreich zusammen. Da es oftmals Jahre dauert bis die richtige Diagnose gestellt wird, der Weg von einem Arzt zum nächsten führt entwickeln sich oft Verzweiflung bis hin zu Existenzängste. Hat man dann endlich eine Diagnose gestellt bekommen, kann man vor dem nächsten Problem stehen – die verordneten Medikamente oder Therapien werden vom Chefarzt nicht bewilligt, Reha-Maßnahmen, Behindertenpässe oder Pensionen werden oft abgelehnt. Deshalb haben wir zusammen mit Pro Rare- Austria den Nationalen Aktionsplan entworfen und den Behörden und Ministerien österreichweit und EU-weit vorgelegt. Nun konnten wir erreichen, dass die Forderungen dieses Nationalen Aktionsplanes wirklich bis Ende 2013 in Österreich von den zuständigen Kremien umgesetzt werden müssen.

Hier ein Auszug aus dem Nationalen Aktionsplan:

Die Durchsetzung der Forderungen, die in der „Petition für einen Nationalen Akti­onsplan für seltene Erkrankungen in Österreich“ im Rahmen des ersten Tages der seltenen Erkran­kungen (29.2.2008) an das Bundesministerium für Gesundheit übergeben wurde. Das sind im Einzelnen:

           I.     Festlegung eines gesetzlich verankerten, offiziellen Status für alle PatientInnen mit ei­ner anerkannten seltenen Erkrankung („Rare Disease Status“):

·       Die Anerkennung einer Krankheit als seltene Erkrankung soll sich dabei an den be­stehenden Definitionen, Listen und Kodierungen in der Europäischen Union bindend orientieren und in regelmäßigen Abständen aktualisiert werden.

·       Dieser offizielle Status soll beinhalten:

Ø     die österreichweite Befreiung von allen Gebühren, Behandlungs- und Medika­mentenkosten, die in Zusammenhang mit der seltenen Erkrankung stehen,

Ø     den freien Zugang zu allen notwendigen und sinnvollen medizini­schen Untersu­chungen – österreichweit und falls nicht entsprechend vorhanden, EU-weit,

Ø     den freien Zugang zu allen notwendigen und sinnvollen medizini­schen und an­deren therapeutischen Behandlungen – österreichweit und falls nicht ent­sprechend vorhanden, EU-weit,

Ø     österreichweit einheitliche Sonderregelungen in Bezug auf die Pflege / Pflege­unterstützung / Kinderbetreuung.

·       Dieser Status soll durch einen speziellen Ausweis dokumentiert werden, der in ei­nem eigenen Abschnitt auch auf die besonderen sozialen und medizinischen Bedürfnisse und notwendige Vorsichtsmaßsnahmen bei der jeweiligen seltenen Erkrankung eingeht, sowie einen Hinweis für aktuelle Informationsquellen (z.B. Internet) enthält.

         II.      Errichtung bzw. Auswahl von regionalen und/oder nationalen Referenzkliniken / Refe­renzzentren für einzelne seltene Erkrankungen oder Gruppen von seltenen Er­krankungen mit dem Ziel, ein nationales Netzwerk von Kompetenzzentren aufzu­bauen, das möglichst viele seltene Erkrankungen abdeckt.

·       Auswahl- bzw. Qualifikationskriterien für eine Referenzklinik / -zentrum sollen von einem medizinischen Expertengremium ausgearbeitet werden.

·       Referenzkliniken / -zentren müssen dabei – falls bei der entsprechenden seltenen Erkrankung erforderlich – getrennte Spezialambulanzen für Kinder und für Er­wachsene betreiben.

·       Die Zuerkennung des Status einer Referenzklinik / -zentrum erfolgt durch das Bun­desministerium für Gesundheit nach Prüfung der Erfüllung der durch die o.a. Qualifikationskriterien vorgegebenen Erfordernisse; diese Prüfung soll in regel­mäßigen Abständen wiederholt werden.

·       In den Referenzkliniken / -zentren müssen – falls bei der entsprechenden seltenen Erkrankung erforderlich – ausreichende Ressourcen für die genetische Beratung für Betroffene und deren Familien zur Verfügung stehen.

       III.      Verstärkte nationale Förderung kompetitiver, wissenschaftlicher Forschung auf dem Gebiet der seltenen Erkrankungen.

·       Geförderte Forschungsprojekte sollen in einem internationalen Begutachtungs- und Auswahlverfahren aus den jeweils eingereichten Projektvorschlägen von ei­ner vom Bundesministerium für Gesundheit beauftragten Kommission oder För­derungseinrichtung ausgewählt werden.

·       Das Spektrum potentieller Forschungsthemen umfasst dabei:

Ø     epidemiologische Forschungen

Ø     die Erforschung der Krankheitsursachen

Ø     die Forschung zur Entwicklung oder Verbesserung der Diagnostik

Ø     die Forschung zur Entwicklung potentieller Therapien / Therapiestrategien

       IV.      Einrichtung eines ständigen Expertengremiums (einer nationalen „Rare Disease Task Force“) zur Beratung des Bundesministeriums für Gesundheit in Fragen der spezifi­schen Gesundheitspolitik für seltene Erkrankungen.