Was ist ein primärer Immundefekt?
Primäre Immundefekte (PID) sind erbliche und genetische Defekte des Immunsystems, die zu einer erhöhten Anfälligkeit für eine Vielzahl von Infektionen führen, die Haut, Ohren, Lunge, Darm und
andere Körperteile betreffen. PIDs äußern sich oft in Form von sonst gewöhnlichen Infektionen, jedoch wesentlich schwerer und viel länger und die oft nicht auf Behandlungen mit Antibiotika
ansprechen. Zu oft werden Infektionen behandelt, während die zugrunde liegende Ursache übersehen wird, was dazu führt, dass die Krankheiten wiederkehren und den Patienten anfällig für Schäden an
lebenswichtigen Organen, körperliche Behinderungen und sogar den Tod machen. PID kann auch Patienten für Allergien, Autoimmunerkrankungen und Krebs prädisponieren.
Prävalenz
Aktuelle Diagnosen deuten darauf hin, dass 1 von 8-10.000 Menschen an einem schweren primären Immundefekt leidet, der ihre Gesundheit und Lebenserwartung erheblich beeinträchtigt. Experten
schätzen jedoch, dass in der allgemeinen Bevölkerung die Zahl so hoch wie 1 von 250-500 sein könnte, ohne dass diese Menschen ev. die richtige Diagnose und Therapie haben.
Was ist ein Sekundärer Immundefekt?
Ein sekundärer Immundefekt ist eine erworbene Schwäche des Immunsystems, die durch verschiedene Ursachen entstehen kann. Im Gegensatz zu primären Immundefekten, die genetisch bedingt sind,
resultieren sekundäre Immundefekte aus externen Faktoren oder anderen Krankheiten.
Ursachen für sekundäre Immundefekte:
1. Infektionen
2. Krankheiten
3. Medikamente
4. Mangelernährung
5. Stress
6. Alter
Frühe Diagnose ist entscheidend
Von häufigen Infektionen und Fieber bis hin zu Pneumonie und Bronchitis kommen die Symptome von PID in vielen verschiedenen Formen vor. Trotz dieser Herausforderung kann die Diagnose einfach und
kostengünstig sein.
Die hauptsächliche klinische Manifestation der Immundefizienz ist die erhöhte Anfälligkeit für Infektionen. PIDs werden oft übersehen, weil sie für gewöhnliche infektiöse Erkrankungen gehalten
werden (z. B. Nasennebenhöhlen-/Ohrenentzündungen, atypische fieberhafte Erkrankungen oder Bronchitis). Wenn sie unentdeckt oder schlecht behandelt bleiben, kann PID verheerende Auswirkungen auf
das Leben der Patienten und ihrer Familien haben. Wiederkehrende Infektionen sind beängstigend und frustrierend und können dauerhafte Schäden an lebenswichtigen Organen verursachen, was zu
Behinderungen oder zum Tod führt. Kinder verpassen Schulzeit, während erwachsene Patienten gezwungen sind, von der Arbeit fernzubleiben und möglicherweise Pflegekräfte benötigen.
Eine frühe Diagnose und der Zugang zu geeigneten Behandlungen ermöglichen es Menschen mit PIDs (primären Immundefekten) und SIDs (sekundären Immundefekten), ein normales und produktives Leben zu
führen, während sie gleichzeitig die Gesundheitskosten erheblich senken. Das mangelnde Bewusstsein für PIDs und SIDs bleibt ein großes Problem, und aufgrund dieses Problems werden die meisten
Patienten zu spät diagnostiziert.
Methoden zur Erkennung
Eine sorgfältige Anamnese, eine körperliche Untersuchung und ein einfacher, kostengünstiger Bluttest, bekannt als CBC (Complete Blood Count), können die Mehrheit der Patienten identifizieren. Für
präzise Diagnosen von PID sind jedoch fortgeschrittene immunologische und genetische Tests erforderlich, die von einem erfahrenen Spezialisten durchgeführt werden müssen.
Ein Immunologe (der mit PIDs und SIDs vertraut ist) kann bei Diagnose, Bewertung und Behandlung helfen. Für weitere Informationen oder um einen solchen Immunologen in Ihrer Nähe zu finden,
besuchen Sie bitte unsere Homepage.
Bedeutung der Früherkennung und Behandlung
Eine genaue frühe Diagnose und die richtige Behandlung von PIDs und SIDs können:
- Schwere Komplikationen und Gewebeschäden verhindern
- Chronische Organschäden verhindern
- Morbidität und Mortalität senken
- Sekundäre Kosten aufgrund von Krankheiten vermeiden
- Die Lebensqualität erheblich verbessern.
Kennen Sie die Warnzeichen
Ein guter erster Schritt zur richtigen Diagnose eines PIDs oder SIDs ist eine einfache Bewertung der 10 Warnzeichen.
Es gibt eine Reihe von Anzeichen und Symptomen eines PID- oder SID-Patienten haben eine erhöhte Anfälligkeit für wiederkehrende und persistierende Infektionen, die in ihrer Schwere von Ohr- und
Nasennebenhöhlenentzündungen bis zu Lungeninfektionen, Meningitis und Sepsis variieren. Weniger häufig können Patienten mit PID Abszesse in inneren Organen, Lymphknoten oder der Haut haben oder
Infektionen im Blutkreislauf.
Weitere Hinweise
Es gibt bestimmte Infektionen, die von Keimen verursacht werden, die hauptsächlich immundefiziente Patienten betreffen, wobei der infektionserregende Erreger selbst als Warnzeichen für PIDs und
SIDs dienen kann. Patienten mit PID können auch eine Vielzahl von Autoimmunerkrankungen, rheumatologischen Krankheiten oder gastrointestinalen Problemen haben. In einigen Fällen können diese
Probleme aus einer Darminfektion resultieren, in anderen können sie ein Spiegelbild einer Autoimmun- oder entzündlichen Erkrankung sein.
Vorgeschlagene Laboruntersuchungen bei wiederkehrenden bakteriellen Infektionen
- Weiße Blutkörperchen mit Differenzialzählung (CBC-Test)
- Bestimmung der Anzahl der Lymphozytenuntergruppen
- Quantifizierung von IgG, IgA, IgM, IgF
- Dokumentation der Infektionsanfälligkeit (Patiententagebuch)
- Messung der Antikörperreaktionen auf Impfstoffkomponenten
PIDs und SIDs sind behandelbar
Im Gegensatz zu vielen anderen seltenen Erkrankungen gibt es wirksame Behandlungsoptionen, die es vielen Patienten mit PID und SID ermöglichen, ein normales Leben zu führen. Keine dieser
Therapien kann jedoch die Schäden einer späten Diagnose rückgängig machen.
Bei nicht diagnostizierten oder falsch diagnostizierten Patienten konzentrieren sich die Behandlungen auf die häufige und langfristige Anwendung von Antibiotika. Eine verbesserte Diagnose von PID
und SID könnte daher einen positiven Einfluss auf die Reduzierung des Einsatzes von Antibiotika, die Minimierung zukünftiger Infektionen, die verbesserte Nutzung von Gesundheitseinrichtungen,
reduzierte Kosten und eine Verbesserung der Lebensqualität des Patienten haben.
Eine Reihe von Behandlungen steht zur Verfügung
Der erste Schritt zur Behandlung von PID besteht darin, die aktuelle Infektion zu behandeln, was mit antiviralen Medikamenten, Antibiotika und Antimykotika erfolgen kann. Um zukünftige
Infektionen zu verhindern, können Patienten mit Antikörpermangel prophylaktische Antikörperersatztherapie verschrieben werden, bei der der Patient eine Infusion mit Antikörpern – sogenannten
Immunglobulinen – erhält, die aus menschlichem Plasma gewonnen werden. Die Therapie erfolgt normalerweise entweder intravenös oder subkutan.
Wenn die Behandlung mit Immunglobulinen frühzeitig eingeleitet und individuell angepasst wird, ist die Antikörperersatztherapie wirksam zur Verhinderung von Infektionen und den daraus
resultierenden Schäden durch wiederholte Infektionen. Die Infektionsraten bei Personen, die eine Antikörperersatztherapie erhalten, sind ähnlich wie die Infektionsraten der normalen Bevölkerung,
und wissenschaftliche Studien haben signifikante Verbesserungen der von Patienten berichteten Gesundheit und Lebensqualität für Patienten mit PID gezeigt. Die häusliche Therapie hat sich als
weiterer Vorteil erwiesen, um die Lebensqualität der Patienten und ihrer Familien zu verbessern.
Schwerere Formen von PID können eine Knochenmark- oder Stammzelltransplantation oder sogar Gentherapie erfordern, die darauf abzielt, die Immunabwehr durch die Wiederherstellung des normalen
Immunsystems zu korrigieren.