Häufige Fragen...

Was könnte ich für eine Krankheit haben?

Ich war schon bei so vielen Ärzten und keiner konnte mir eine Diagnose stellen...Wenn ein oder mehrere Punkte von diesen auf Sie zutreffen, sollte an die Möglichkeit eines Immundefektes gedacht werden.

 

Welchen Arzt könnte ich fragen?

Als erste Anlaufstelle steht der Kinderarzt, Hausarzt, Immunologe, Pulmologe, HNO-Arzt,  je nach Beschwerden, können Sie hier Ihre Symptome schildern und die Frage nach einem Immundefekt stellen.

 

Bilde ich mir doch nur alles ein?

Sie müssen sich ernst und wichtig nehmen und auch dies von den Ärzten verlangen. Sie fühlen Ihren Zustand (andere nicht)  Versuchen Sie Ihre Beschwerden zu beschreiben. Wenn Sie an einem oder mehreren Symptomen (Warnhinweise) leiden, gehen Sie zum Arzt und äußern Ihren Verdacht auf einen Immundefekt.

 

Wenn die Verdachtsdiagnose „Primärer Immundefekt“ gestellt wurde was erwartet mich?

Der Kinderarzt, Hausarzt, Immunologe, Pulmologe, HNO-Arzt bei dem der Verdacht gestellt wurde, wird Ihnen Blut zur Bestimmung der „Immunwerte“ abnehmen. Anhand dieser Ergebnisse kann der Arzt dann die Diagnose stellen und behandeln und/oder Sie zu einem Spezialisten weiterschicken.

 

Wenn bei mir die Diagnose „Primärer (angeborener) Immundefekt gestellt wurde, bin ich dann auch für andere Personen, bezügl. Ansteckung ein Problem?

Nein! „Primäre (angeborene) Immundefekte sind „genetisch“ bedingt. d.h. im Gegensatz zu HIV (dem erworbenen Immundefekt) sind Sie nicht ansteckend!

 

Gibt es Medikamente für / gegen einen Primären Immundefekt?

Nach der Diagnosestellung gibt es mehrere Möglichkeiten der Behandlung

a) Gabe von Immunglobulinen intravenös.

Bei der intravenösen Infusion werden die Immunglobulinelösung direkt in die Vene verabreicht.

b) Gabe von Immunglobulinen subkutan.

Bei der subkutanen Therapie werden die Antikörper mit Hilfe einer Infusionspumpe unter die Haut (subkutan) gespritzt.

c) öftere und längere Gaben von Antibiotika

Ihr betreuender Arzt wird Ihnen sicherlich, die für Sie beste Therapie zukommen lassen.

 

Wer bezahlt die Medikamente und woher bekomme ich sie?

In Österreich haben wir das große Privileg, dass die Krankenkassen die Kosten dieser Medikamentation übernimmt.

 

Ärzte, Krankkenkassen, Ämter und Behörden kennen diese Krankheit nicht – wie überzeuge ich sie?

Immundefekte gehören zur Gruppe der „seltenen Erkrankungen“, d.h. sie kommen bei weniger als fünf von 10.000 Personen vor. Deshalb ist oftmals der Bekanntheitsgrad sehr eingeschränkt. Bitten Sie Ihren behandelnden Arzt um einen schriftlichen Befund und legen Sie diesen vor.

 

Wie funktioniert mein Immunsystem?

Das Immunsystem stellt ein biologisches Abwehrsystem dar, mit dem sich der Körper gegen Krankheitserreger und Gifte aus der Umwelt wehrt. Immunglobuline – auch Antikörper genannt – sind lebenswichtige Bestandteile unseres Immunsystems. Immunglobuline werden im gesunden Körper natürlich gebildet.

 

Wo werden im meinem Körper Immunzellen oder Antikörper gebildet?

Die Antikörper werden in den  Schleimhäuten, Mandeln, Thymusdrüse, Lymphknoten, Haut, Knochenmark, Milz und Darm gebildet.

 

Funktionen der verschiedenen Antikörper

IgM: Diese Antikörperklasse wird nach einem Kontakt mit einem Krankheitserreger zuerst gebildet. Sie ist fünfarmig und kann daher viele Antigene binden. Allerdings hat sie nur eine kurze Halbwertzeit

IgG: Wird im Rahmen einer langsamen Abwehrreaktion gebildet. IgG bleibt lange im Körper erhalten und bildet mengenmäßig auch den größten Anteil an den Immunglobulinen.

IgA: Ist darauf spezialisiert, auf Körperoberflächen wie der Mund- oder Nasenschleimhaut Krankheitserreger abzufangen.

IgE: Vermittelt einen Schutz vor Parasiten. IgE ist im Blut praktisch nicht vorhanden, sondern im Körper an Membranen gebunden. Bei Antigenkontakt wird über IgE die Freisetzung von Histaminen und weißen Blutkörperchen vermittelt. Dadurch können auch unerwünschte Immunreaktionen entstehen („allergische Reaktion).

 

Welche angeborenen (Primären) Immundefekte gibt es?

1. Kombinierte (T- und B-Zell) Defekte:

    SCID - Schwerer Kombinierter Immundefekt

 

2. Immundefekte, bei denen der Antikörpermangel im Vordergrund steht:

    Hypogammaglobulinämie

    Agammaglobulinämie

    CVID - Variables Immundefektsyndrom

    IgG-Subklassendefekt

    Selektiver IgA-Mangel

 

3. Defekte der Phagozytenzahl und -funktion:

    CGD - Chronische Granulomatose

    Schwere chronische Neutropenie

 

4. Andere gut definierte Immundefekte:

    AT-Ataxia Teleangiectasia /Louis-Bar-Syndrom

    DiGeorge-Syndrom

    Wiskott-Aldrich-Syndrom

    Chronische mukokutane Candidiasis (CMC)

    Hyper-IgE Syndrom

    Hyper-IgD/Periodisches Fiebersyndrom

 

5. Das variable Immundefektsyndrom

 

Wenn Immundefekte zu den „seltenen Erkrankungen“ gehören, was heißt das?

Begriffsdefinition „seltene Erkrankung“

 

Eine Krankheit wird dann als selten bezeichnet, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Einwohnern davon betroffen sind.

 

ABER: Sie sind nicht alleine ….

Es gibt ca. 8.000 verschiedene seltene Erkrankungen

Es gibt in Österreich Betroffene einer seltenen Erkrankung: ca. 400.000

Es gibt in Europa Betroffene einer seltenen Erkrankung: ca. 29 Millionen