Rakouská samopomoc při primárních a sekundárních imunodeficitech s terapiemi imunoglobulinem

Jsme tu, abychom pomohli lidem s primárním nebo sekundárním imunodeficitem prostřednictvím terapie imunoglobulinem, nabízející cílené poradenství, komplexní informování a vhodné informační materiály. Naším cílem je odpovědět na všechny dotazy, které se objeví po diagnóze, pomoci při hledání odborníků v Rakousku a zvýšit povědomí veřejnosti o vzácných onemocněních "Primární imunitní defekt" a "Sekundární imunitní defekt".
V našich brožurách se cíleně informujeme o určitých formách primárních a sekundárních imunodeficitů.

Co je primární imunitní defekt?
Primární imunitní defekty (PID) jsou dědičné a genetické defekty imunitního systému, které vedou k vyšší náchylnosti k různým infekcím, které postihují kůži, uši, plíce, střeva a další části těla. PID se často projevují ve formě běžných infekcí, ale mnohem závažněji a déle a často nereagují na léčbu antibiotiky. Příliš často se infekce léčí, zatímco se přehlíží základní příčina, což vede k recidivám onemocnění a činí pacienty náchylnými k poškození životně důležitých orgánů, tělesným postižení a dokonce smrti. PID také může predisponovat pacienty k alergiím, autoimunitním onemocněním a rakovině.

Prevalence

Aktuální diagnózy naznačují, že 1 z 8-10 000 lidí trpí těžkým primárním imunitním defektem, který výrazně ovlivňuje jejich zdraví a očekávanou délku života. Odborníci však odhadují, že v běžné populaci by toto číslo mohlo být tak vysoké jako 1 z 250-500, aniž by tito lidé měli správnou diagnózu a terapii.

Co je sekundární imunitní defekt?

Sekundární imunitní defekt je získaná slabost imunitního systému, která může vzniknout z různých příčin. Na rozdíl od primárních imunitních defektů, které jsou geneticky podmíněny, sekundární imunitní defekty vyplývají z externích faktorů nebo jiných onemocnění.
'
Příčiny sekundárních imunitních defektů:
1.    Infekce
2.    Nemoci
3.    Léky
4.    Nedostatečná výživa
5.    Stres
6.    Věk

Včasná diagnóza je klíčová
Od častých infekcí a horečky až po pneumonii a bronchitidu se příznaky PID vyskytují v mnoha různých formách. I přes tuto výzvu může být diagnóza jednoduchá a nákladově efektivní. Hlavní klinickou manifestací imunodeficience je zvýšená náchylnost k infekcím. PID jsou často přehlíženy, protože jsou považovány za běžná infekční onemocnění (např. záněty dutin/uší, atypické horečnaté stavy nebo bronchitida). Pokud zůstanou neodhaleny nebo špatně léčené, může mít PID devastující dopady na život pacientů a jejich rodin. Opakující se infekce jsou děsivé a frustrující a mohou způsobit trvalá poškození životně důležitých orgánů, což vede k postižení nebo smrti. Děti vynechávají školu, zatímco dospělí pacienti jsou nuceni zůstat doma a možná potřebují péči.
Včasná diagnóza a přístup k vhodným léčbám umožňují lidem s PID (primárními imunitními defekty) a SID (sekundárními imunitními defekty) vést normální a produktivní život, zatímco zároveň výrazně snižují náklady na zdravotní péči. Nedostatek povědomí o PID a SID zůstává velkým problémem, a kvůli tomu je většina pacientů diagnostikována příliš pozdě.

Metody detekce
Pečlivá anamnéza, fyzické vyšetření a jednoduchý, nákladově efektivní krevní test, známý jako CBC (kompletní krevní obraz), mohou identifikovat většinu pacientů. Pro přesné diagnózy PID jsou však potřebné pokročilé imunologické a genetické testy, které musí provést zkušený odborník. Imunolog (který je obeznámen s PID a SID) může pomoci při diagnostice, hodnocení a léčbě. Pro více informací nebo pro nalezení takového imunologa ve vaší blízkosti navštivte prosím naše webové stránky.

Význam včasného zjištění a léčby
Přesná včasná diagnóza a správná léčba PID a SID mohou:

• Zabránit závažným komplikacím a poškození tkání
• Zabránit chronickému poškození orgánů
• Snížit morbiditu a mortalitu
• Vyhnout se sekundárním nákladům způsobeným nemocemi
• Výrazně zlepšit kvalitu života.

Poznejte varovné signály
Dobrým prvním krokem k správné diagnóze PID nebo SID je jednoduché hodnocení 10 varovných signálů. Existuje řada příznaků a symptomů, které pacienti s PID nebo SID mají a kteří jsou náchylní k opakujícím a přetrvávajícím infekcím, které se v závažnosti pohybují od zánětů uší a dutin po plicní infekce, meningitidu a sepse. Méně často mohou pacienti s PID mít abscesy ve vnitřních orgánech, lymfatických uzlinách nebo na kůži, nebo infekce v krevním oběhu.

Další poznámky
Existují určité infekce, které jsou způsobeny patogeny, které převážně postihují imunodeficientní pacienty, přičemž infekční agens může sloužit jako varovný signál pro PID a SID. Pacienti s PID mohou mít také různé autoimunitní choroby, revmatologické choroby nebo gastrointestinální problémy. V některých případech mohou tyto problémy vyplývat z infekce střev, v jiných mohou odrážet autoimunitní nebo zánětlivou nemoc.

Navrhované laboratorní testy při opakujících se bakteriálních infekcích:

• Bílé krvinky s diferenciálním počtem (test CBC)
• Stanovení počtu podskupin lymfocytů
• vanitativní analýza IgG, IgA, IgM, IgF
• Dokumentace o náchylnosti k infekcím (deník pacienta)
• Měření reakcí protilátek na komponenty vakcín

PID a SID jsou léčitelné
Na rozdíl od mnoha jiných vzácných onemocnění existují účinné možnosti léčby, které umožňují mnoha pacientům s PID a SID vést normální život. Žádná z těchto terapií však nemůže zvrátit škody způsobené pozdním zjištěním. U nediagnostikovaných nebo špatně diagnostikovaných pacientů se léčba soustředí na časté a dlouhodobé podávání antibiotik. Zlepšená diagnóza PID a SID by mohla mít pozitivní vliv na snížení používání antibiotik, minimalizaci budoucích infekcí, zlepšení využívání zdravotnických zařízení, snížení nákladů a zlepšení kvality života pacientů.

K dispozici je řada léčebných metod
Prvním krokem v léčbě PID je léčba aktuální infekce, což může být dosaženo antivirovými léky, antibiotiky a antimykotiky. Aby se předešlo budoucím infekcím, mohou být pacientům s nedostatkem protilátek předepsána profylaktická terapie náhradou protilátek, při které pacient dostává infuzi protilátek – takzvaných imunoglobulinů – získaných z lidské plazmy. Terapie se obvykle provádí buď intravenózně, nebo subkutánně.
Pokud se léčba imunoglobuliny zahájí včas a je individuálně přizpůsobena, terapie náhradou protilátek je účinná při prevenci infekcí a škod způsobených opakovanými infekcemi. Míra infekcí u osob, které dostávají terapii náhradou protilátek, je podobná jako míra infekcí v normální populaci a vědecké studie prokázaly významná zlepšení v oblasti zdraví a kvality života, o kterých informují pacienti s PID. Domácí terapie se ukázala jako další výhoda pro zlepšení kvality života pacientů a jejich rodin.
Těžší formy PID mohou vyžadovat transplantaci kostní dřeně nebo kmenových buněk nebo dokonce genovou terapii, která má za cíl opravit imunitní obranu obnovením normálního imunitního systému.