Avstrijska samopomoč pri primarnih in sekundarnih imunskih pomanjkljivostih s terapijami z imunoglobulini

Stojimo ob strani ljudem s primarno ali sekundarno imunsko pomanjkljivostjo ter nudimo terapijo z imunoglobulini, usmerjeno svetovanje, celovito obveščanje in ustrezen informacijski material. Naš cilj je odgovoriti na vsa vprašanja, ki se pojavijo po diagnozi, pomagati pri iskanju strokovnjakov v Avstriji in sensibilizirati javnost za redke bolezni „Primarna imunska pomanjkljivost“ in „Sekundarna imunska pomanjkljivost“.
V naših brošurah ciljno obveščamo o določenih oblikah primarnih in sekundarnih imunskih pomanjkljivosti.


Kaj je primarna imunska pomanjkljivost?

Primarne imunske pomanjkljivosti (PID) so dedne in genetske napake imunskega sistema, ki vodijo do povečane dovzetnosti za različne okužbe, ki vplivajo na kožo, ušesa, pljuča, črevesje in druge dele telesa. PID se pogosto kažejo v obliki običajnih okužb, vendar so bistveno hujše in trajajo dlje ter pogosto ne odgovarjajo na zdravljenje z antibiotiki. Prevečkrat se zdravijo okužbe, medtem ko se spregleda osnovni vzrok, kar vodi do ponovnih pojavov bolezni in naredi bolnike dovzetne za poškodbe vitalnih organov, telesne invalidnosti in celo smrt. PID lahko tudi predisponira bolnike za alergije, avtoimunske bolezni in raka.


Prevalenca

Trenutne diagnoze kažejo, da 1 od 8-10.000 ljudi trpi za težko primarno imunsko pomanjkljivostjo, ki znatno vpliva na njihovo zdravje in pričakovano življenjsko dobo. Vendar pa strokovnjaki ocenjujejo, da bi v splošni populaciji lahko bilo število tako visoko kot 1 od 250-500, brez da bi ti ljudje imeli ustrezno diagnozo in zdravljenje.


Kaj je sekundarna imunska pomanjkljivost?

Sekundarna imunska pomanjkljivost je pridobljena šibkost imunskega sistema, ki lahko nastane zaradi različnih vzrokov. V nasprotju s primarnimi imunskimi pomanjkljivostmi, ki so genetsko pogojene, sekundarne imunske pomanjkljivosti izhajajo iz zunanjih dejavnikov ali drugih bolezni.


Vzroki za sekundarne imunske pomanjkljivosti:
1.    Okužbe
2.    Bolezni
3.    Zdravila
4.    Slaba prehrana
5.    Stres
6.    Starost


Zgodnje odkrivanje je ključno
Od pogostih okužb in vročine do pljučnice in bronhitisa se simptomi PID pojavljajo v mnogih različnih oblikah. Kljub tej izzivnosti je diagnoza lahko preprosta in cenovno dostopna. Glavna klinična manifestacija imunodeficience je povečana dovzetnost za okužbe. PID se pogosto spregleda, ker jih štejejo za običajne nalezljive bolezni (npr. vnetje sinusov/ušes, atipične vročinske bolezni ali bronhitis). Če ostanejo neodkrite ali slabo obdelane, lahko PID povzroči katastrofalne posledice za življenje bolnikov in njihovih družin. Ponovne okužbe so zastrašujoče in frustrirajoče ter lahko povzročijo trajne poškodbe vitalnih organov, kar vodi do invalidnosti ali smrti. Otroci zamujajo šolski čas, medtem ko so odrasli bolniki prisiljeni ostati doma in morda potrebujejo negovalce.
Zgodnja diagnoza in dostop do ustreznih zdravljenj omogočata ljudem s PID (primarnimi imunskimi pomanjkljivostmi) in SID (sekundarnimi imunskimi pomanjkljivostmi), da vodijo normalno in produktivno življenje, hkrati pa znatno zmanjšata stroške zdravstvene oskrbe. Pomanjkanje ozaveščenosti o PID in SID ostaja velik problem, in zaradi tega problema je večina bolnikov diagnosticirana prepozno.


Metode za odkrivanje

Natančna anamneza, fizični pregled in preprost, cenovno dostopen krvni test, znan kot CBC (popolna krvna slika), lahko identificirajo večino bolnikov. Vendar pa so za natančne diagnoze PID potrebni napredni imunološki in genetski testi, ki jih mora izvesti izkušen specialist. Imunolog (ki je seznanjen s PID in SID) lahko pomaga pri diagnozi, oceni in zdravljenju. Za več informacij ali za iskanje takšnega imunologa v vaši bližini, obiščite prosim našo spletno stran.


Pomembnost zgodnjega odkrivanja in zdravljenja Natančna zgodnja diagnoza in pravilno zdravljenje PID in SID lahko:

  • Preprečijo hude zaplete in poškodbe tkiv
  • Preprečijo kronične poškodbe organov
  • Zmanjšajo morbiditeto in mortaliteto
  • Izognejo se sekundarnim stroškom zaradi bolezni
  • Znatno izboljšajo kakovost življenja.

Poznajte opozorilne znake
Dober prvi korak k pravilni diagnozi PID ali SID je preprosta ocena 10 opozorilnih znakov. Obstaja vrsta znakov in simptomov, kjer so bolniki s PID ali SID povečano dovzetni za ponavljajoče in vztrajne okužbe, ki se v svoji resnosti gibljejo od vnetij ušes in sinusov do pljučnih okužb, meningitisa in sepse. Redkeje lahko bolniki s PID imajo abscese v notranjih organih, limfnih vozlih ali na koži, ali okužbe v krvnem obtoku.


Dodatni namigi

Obstajajo določene okužbe, ki jih povzročajo mikrobi, ki predvsem prizadenejo bolnike z imunsko pomanjkljivostjo, pri čemer lahko infektivni patogen sam služi kot opozorilni znak za PID in SID. Bolniki s PID lahko prav tako trpijo za različnimi avtoimunskimi boleznimi, reumatološkimi boleznimi ali gastrointestinalnimi težavami. V nekaterih primerih lahko te težave izhajajo iz črevesne okužbe, v drugih pa lahko odražajo avtoimunsko ali vnetno bolezen.


Priporočena laboratorijska preiskava pri ponavljajočih se bakterijskih okužbah:

  • Bele krvničke z diferencialnim štetjem (test CBC)
  • Določitev števila podskupin limfocitov
  • Kvantifikacija IgG, IgA, IgM, IgF
  • Dokumentacija o dovzetnosti za okužbe (dnevnik pacienta)
  • Merjenje reakcij protiteles na sestavine cepiv

PID in SID so zdravljive

V nasprotju z mnogimi drugimi redkimi boleznimi obstajajo učinkovite možnosti zdravljenja, ki omogočajo mnogim bolnikom s PID in SID, da vodijo normalno življenje. Nobena od teh terapij pa ne more obrniti škode, povzročene z zamudo pri diagnozi. Pri nediagnosticiranih ali napačno diagnosticiranih bolnikih se zdravljenja osredotočajo na pogosto in dolgotrajno uporabo antibiotikov. Izboljšana diagnoza PID in SID bi lahko zato pozitivno vplivala na zmanjšanje uporabe antibiotikov, minimalizacijo prihodnjih okužb, izboljšano uporabo zdravstvenih ustanov, zmanjšane stroške in izboljšanje kakovosti življenja bolnikov.


Na voljo je več zdravljenj

Prvi korak pri zdravljenju PID je zdravljenje trenutne okužbe, kar lahko vključuje protivirusna zdravila, antibiotike in protiglivična zdravila. Da bi preprečili prihodnje okužbe, lahko bolnikom z pomanjkanjem protiteles predpišejo profilaktično terapijo z nadomestitvijo protiteles, pri kateri bolnik prejme infuzijo protiteles – t.i. imunoglobulinov – pridobljenih iz človeške plazme. Terapija se običajno izvaja bodisi intravenozno bodisi subkutano. Ko se zdravljenje z imunoglobulini začne zgodaj in se prilagodi posamezniku, je terapija nadomestitve protiteles učinkovita pri preprečevanju okužb in škode, ki izhaja iz ponavljajočih se okužb. Stopnje okužb pri osebah, ki prejemajo terapijo nadomestitve protiteles, so podobne stopnjam okužb v normalni populaciji, znanstvene študije pa so pokazale pomembna izboljšanja v zdravju in kakovosti življenja, ki jih poročajo bolniki s PID. Domača terapija se je izkazala za dodatno prednost pri izboljšanju kakovosti življenja bolnikov in njihovih družin.
Težje oblike PID lahko zahtevajo presaditev kostnega mozga ali matičnih celic ali celo gensko terapijo, ki je usmerjena na izboljšanje imunskega odziva z obnovitvijo normalnega imunskega sistema.