Assistenza austriaca per difetti immunitari primari e secondari con terapie a base di immunoglobuline.

Siamo al fianco delle persone con un difetto immunitario primario o secondario attraverso terapie a base di immunoglobuline, offrendo consulenze mirate, informazioni complete e materiale informativo adeguato. Il nostro obiettivo è rispondere a tutte le domande che sorgono dopo la diagnosi, supportare nella ricerca di esperti in Austria e sensibilizzare l'opinione pubblica sulle malattie rare "Difetto immunitario primario" e "Difetto immunitario secondario".
Nei nostri opuscoli informiamo in modo mirato su determinate forme di difetti immunitari primari e secondari.

Che cos'è un difetto immunitario primario?
I difetti immunitari primari (PID) sono difetti ereditari e genetici del sistema immunitario, che portano a una maggiore suscettibilità a una varietà di infezioni che interessano la pelle, le orecchie, i polmoni, l'intestino e altre parti del corpo. I PID si manifestano spesso sotto forma di infezioni comuni, ma in modo significativamente più grave e prolungato, e spesso non rispondono ai trattamenti antibiotici. Troppo spesso le infezioni vengono trattate, mentre la causa sottostante viene trascurata, portando a ricadute e a una vulnerabilità a danni agli organi vitali, disabilità fisiche e persino alla morte. I PID possono anche predisporre i pazienti ad allergie, malattie autoimmuni e cancro.

Prevalenza
Le diagnosi attuali indicano che 1 persona su 8-10.000 soffre di un grave difetto immunitario primario, che compromette significativamente la propria salute e aspettativa di vita. Tuttavia, gli esperti stimano che nella popolazione generale il numero possa essere alto fino a 1 su 250-500, senza che queste persone ricevano eventualmente la diagnosi e la terapia appropriate.

Che cos'è un difetto immunitario secondario?

Un difetto immunitario secondario è una debolezza acquisita del sistema immunitario, che può derivare da varie cause. A differenza dei difetti immunitari primari, che sono genetici, i difetti immunitari secondari derivano da fattori esterni o altre malattie. Cause dei difetti immunitari secondari: 
1.    Infezioni 
2.    Malattie 
3.    Farmaci 
4.    Malnutrizione 
5.    Stress 
6.    Età

La diagnosi precoce è cruciale
I sintomi dei PID possono variare da infezioni comuni e febbre a polmonite e bronchite. Nonostante questa sfida, la diagnosi può essere semplice ed economica. La principale manifestazione clinica dell'immunodeficienza è la maggiore suscettibilità alle infezioni. I PID vengono spesso trascurati perché considerati malattie infettive comuni (ad es. sinusiti/otiti, malattie febbrili atipiche o bronchiti). Se rimangono non diagnosticati o mal trattati, i PID possono avere conseguenze devastanti sulla vita dei pazienti e delle loro famiglie. Le infezioni ricorrenti sono spaventose e frustranti e possono causare danni permanenti agli organi vitali, portando a disabilità o alla morte. I bambini perdono giorni di scuola, mentre i pazienti adulti sono costretti a rimanere lontani dal lavoro e potrebbero aver bisogno di assistenza. Una diagnosi precoce e l'accesso a trattamenti adeguati consentono alle persone con PID (difetti immunitari primari) e SID (difetti immunitari secondari) di condurre una vita normale e produttiva, riducendo al contempo significativamente i costi sanitari. La mancanza di consapevolezza sui PID e SID rimane un grande problema e, a causa di questo, la maggior parte dei pazienti viene diagnosticata troppo tardi.

Metodi di rilevamento
Una storia clinica dettagliata, un esame fisico e un semplice test del sangue economico, noto come CBC (emocromo completo), possono identificare la maggior parte dei pazienti. Tuttavia, per diagnosi precise di PID sono necessari test immunologici e genetici avanzati, che devono essere eseguiti da uno specialista esperto. Un immunologo (che conosce i PID e SID) può aiutare nella diagnosi, valutazione e trattamento. Per ulteriori informazioni o per trovare un immunologo nella tua zona, visita il nostro sito web.

Importanza della diagnosi precoce e del trattamento Una diagnosi precoce e accurata e il trattamento corretto dei PID e SID possono:

• Prevenire complicazioni gravi e danni ai tessuti

• Prevenire danni cronici agli organi

• Ridurre morbidità e mortalità

• Evitare costi secondari dovuti a malattie

• Migliorare notevolmente la qualità della vita.

Conoscere i segnali di allerta
Un buon primo passo per una corretta diagnosi di un PID o SID è una semplice valutazione dei 10 segnali di allerta. Ci sono una serie di segni e sintomi di un paziente con PID o SID che ha una maggiore suscettibilità a infezioni ricorrenti e persistenti, che variano in gravità da otiti e sinusiti a infezioni polmonari, meningite e sepsi. Meno comuni, i pazienti con PID possono avere ascessi negli organi interni, nei linfonodi o nella pelle o infezioni nel flusso sanguigno.

Ulteriori indicazioni
Ci sono infezioni specifiche causate da germi che colpiscono principalmente pazienti immunodeficienti, e il patogeno infettivo stesso può servire come segnale di allerta per PID e SID. I pazienti con PID possono anche avere una varietà di malattie autoimmuni, malattie reumatologiche o problemi gastrointestinali. In alcuni casi, questi problemi possono derivare da un'infezione intestinale, in altri possono essere un riflesso di una malattia autoimmune o infiammatoria.

Esami di laboratorio proposti per infezioni batteriche ricorrenti • Globuli bianchi con conteggio differenziale (test CBC)

• Determinazione del numero di sottogruppi di linfociti

• Quantificazione di IgG, IgA, IgM, IgF

• Documentazione della suscettibilità alle infezioni (diario del paziente)

• Misurazione delle reazioni anticorpali ai componenti dei vaccini.

I PID e SID sono trattabili
A differenza di molte altre malattie rare, ci sono opzioni di trattamento efficaci che consentono a molti pazienti con PID e SID di condurre una vita normale. Nessuna di queste terapie può, tuttavia, annullare i danni causati da una diagnosi tardiva. Nei pazienti non diagnosticati o mal diagnosticati, i trattamenti si concentrano sull'uso frequente e prolungato di antibiotici. Pertanto, un miglioramento nella diagnosi di PID e SID potrebbe avere un impatto positivo sulla riduzione dell'uso di antibiotici, sulla minimizzazione delle infezioni future, sul miglioramento dell'utilizzo delle strutture sanitarie, sulla riduzione dei costi e sul miglioramento della qualità della vita del paziente.

Una serie di trattamenti è disponibile
Il primo passo per trattare i PID è trattare l'infezione attuale, che può essere effettuato con farmaci antivirali, antibiotici e antimicotici. Per prevenire infezioni future, ai pazienti con carenza di anticorpi può essere prescritta una terapia sostitutiva con anticorpi, in cui il paziente riceve un'infusione di anticorpi – chiamati immunoglobuline – derivati dal plasma umano. La terapia avviene normalmente per via endovenosa o sottocutanea. Quando il trattamento con immunoglobuline viene avviato precocemente e personalizzato, la terapia sostitutiva con anticorpi è efficace nel prevenire infezioni e i danni risultanti da infezioni ripetute. I tassi di infezione nelle persone che ricevono terapia sostitutiva con anticorpi sono simili ai tassi di infezione della popolazione normale, e studi scientifici hanno dimostrato miglioramenti significativi nella salute e nella qualità della vita riferite dai pazienti con PID. La terapia domiciliare ha dimostrato di essere un ulteriore vantaggio nel migliorare la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie. Le forme più gravi di PID possono richiedere un trapianto di midollo osseo o di cellule staminali o persino una terapia genica, mirata a ripristinare la difesa immunitaria attraverso la ricostruzione del normale sistema immunitario.