Ayuda austriaca para personas con defectos inmunitarios primarios y secundarios mediante terapias con inmunoglobulina

Estamos aquí para ayudar a las personas con un defecto inmunitario primario o secundario a través de terapia con inmunoglobulina, ofreciendo asesoramiento especializado, información integral y material informativo adecuado. Nuestro objetivo es responder a todas las preguntas que surjan después del diagnóstico, ayudarles a buscar expertos en Austria y sensibilizar al público sobre las enfermedades raras "Defecto inmunitario primario" y "Defecto inmunitario secundario".
En nuestros folletos informamos específicamente sobre ciertas formas de defectos inmunitarios primarios y secundarios.

¿Qué es un defecto inmunitario primario?

Los defectos inmunitarios primarios (PID) son defectos hereditarios y genéticos del sistema inmunológico que conducen a una mayor susceptibilidad a una variedad de infecciones que afectan la piel, los oídos, los pulmones, los intestinos y otras partes del cuerpo. Los PID a menudo se manifiestan en forma de infecciones comunes, pero de manera mucho más grave y prolongada, y a menudo no responden a los tratamientos con antibióticos. Con demasiada frecuencia, se tratan las infecciones mientras se ignora la causa subyacente, lo que lleva a recaídas y hace que los pacientes sean vulnerables a daños en órganos vitales, discapacidades físicas e incluso la muerte. Los PID también pueden predisponer a los pacientes a alergias, enfermedades autoinmunes y cáncer.

Prevalencia

Los diagnósticos actuales indican que 1 de cada 8-10,000 personas sufre de un grave defecto inmunitario primario que afecta significativamente su salud y esperanza de vida. Sin embargo, los expertos estiman que en la población general el número podría ser tan alto como 1 de cada 250-500, sin que estas personas tengan el diagnóstico y tratamiento adecuados.

¿Qué es un defecto inmunitario secundario?
Un defecto inmunitario secundario es una debilidad adquirida del sistema inmunológico que puede surgir por diversas causas. A diferencia de los defectos inmunitarios primarios, que son genéticamente determinados, los defectos inmunitarios secundarios resultan de factores externos u otras enfermedades.

Causas de los defectos inmunitarios secundarios:
1.    Infecciones
2.    Enfermedades
3.    Medicamentos
4.    Malnutrición
5.    Estrés
6.    Edad

El diagnóstico temprano es crucial
Desde infecciones comunes y fiebre hasta neumonía y bronquitis, los síntomas del PID pueden presentarse en muchas formas diferentes. A pesar de este desafío, el diagnóstico puede ser simple y económico. La principal manifestación clínica de la inmunodeficiencia es la mayor susceptibilidad a infecciones. A menudo se pasan por alto los PID porque se consideran enfermedades infecciosas comunes (por ejemplo, sinusitis/infecciones de oído, enfermedades febril atípicas o bronquitis). Si no se detectan o se tratan mal, los PID pueden tener consecuencias devastadoras para la vida de los pacientes y sus familias. Las infecciones recurrentes son aterradoras y frustrantes y pueden causar daños permanentes a órganos vitales, lo que lleva a discapacidades o a la muerte. Los niños pierden tiempo escolar, mientras que los pacientes adultos se ven obligados a faltar al trabajo y pueden necesitar cuidadores.
Un diagnóstico temprano y el acceso a tratamientos adecuados permiten a las personas con PID (defectos inmunitarios primarios) y SID (defectos inmunitarios secundarios) llevar una vida normal y productiva, mientras que al mismo tiempo disminuyen significativamente los costos de atención médica. La falta de conciencia sobre los PID y SID sigue siendo un gran problema, y debido a este problema, la mayoría de los pacientes son diagnosticados demasiado tarde.

Métodos de detección
Una historia clínica cuidadosa, un examen físico y una simple prueba de sangre económica, conocida como CBC (conteo sanguíneo completo), pueden identificar a la mayoría de los pacientes. Sin embargo, para diagnósticos precisos de PID se requieren pruebas inmunológicas y genéticas avanzadas que deben ser realizadas por un especialista experimentado. Un inmunólogo (que esté familiarizado con los PID y SID) puede ayudar en el diagnóstico, evaluación y tratamiento. Para más información o para encontrar un inmunólogo cerca de usted, visite nuestra página web.

Importancia de la detección temprana y tratamiento

Un diagnóstico temprano y preciso y el tratamiento adecuado de los PID y SID pueden:

• Prevenir complicaciones graves y daños en los tejidos
• Prevenir daños crónicos en los órganos
• Reducir la morbilidad y mortalidad
• Evitar costos secundarios debido a enfermedades
• Mejorar significativamente la calidad de vida.

Conozca las señales de advertencia
Un buen primer paso para el diagnóstico correcto de un PID o SID es una simple evaluación de las 10 señales de advertencia. Hay una serie de signos y síntomas de un paciente con PID o SID que tiene una mayor susceptibilidad a infecciones recurrentes y persistentes, que varían en gravedad desde infecciones de oído y sinusitis hasta infecciones pulmonares, meningitis y sepsis. Menos comúnmente, los pacientes con PID pueden tener abscesos en órganos internos, ganglios linfáticos o la piel, o infecciones en el torrente sanguíneo.

Otras indicaciones
Existen ciertas infecciones causadas por gérmenes que afectan principalmente a pacientes inmunodeficientes, donde el patógeno infeccioso puede servir como señal de advertencia para los PID y SID. Los pacientes con PID también pueden tener una variedad de enfermedades autoinmunes, enfermedades reumatológicas o problemas gastrointestinales. En algunos casos, estos problemas pueden resultar de una infección intestinal, y en otros pueden reflejar una enfermedad autoinmunitaria o inflamatoria.

Pruebas de laboratorio recomendadas para infecciones bacterianas recurrentes:

• Glóbulos blancos con conteo diferencial (prueba CBC)
• Determinación del número de subgrupos de linfocitos
• Cuantificación de IgG, IgA, IgM, IgF
• Documentación de la susceptibilidad a infecciones (diario del paciente)
• Medición de las respuestas de anticuerpos a los componentes de la vacuna

Los PID y SID son tratables
A diferencia de muchas otras enfermedades raras, existen opciones de tratamiento efectivas que permiten a muchos pacientes con PID y SID llevar una vida normal. Sin embargo, ninguno de estos tratamientos puede deshacer el daño causado por un diagnóstico tardío. En pacientes no diagnosticados o mal diagnosticados, los tratamientos se centran en la aplicación frecuente y prolongada de antibióticos. Por lo tanto, una mejor diagnóstico de PID y SID podría tener un impacto positivo en la reducción del uso de antibióticos, minimizando futuras infecciones, mejorando el uso de servicios de salud, reduciendo costos y mejorando la calidad de vida del paciente.

Se dispone de una serie de tratamientos
El primer paso en el tratamiento de PID es tratar la infección actual, lo que puede hacerse con medicamentos antivirales, antibióticos y antimicóticos. Para prevenir futuras infecciones, se puede prescribir a los pacientes con deficiencia de anticuerpos terapia profiláctica de reemplazo de anticuerpos, en la que el paciente recibe una infusión de anticuerpos —llamados inmunoglobulinas— que se obtienen del plasma humano. La terapia se realiza normalmente de forma intravenosa o subcutánea.
Cuando el tratamiento con inmunoglobulinas se inicia temprano y se adapta individualmente, la terapia de reemplazo de anticuerpos es eficaz para prevenir infecciones y los daños resultantes de infecciones recurrentes. Las tasas de infección en personas que reciben terapia de reemplazo de anticuerpos son similares a las tasas de infección de la población normal, y los estudios científicos han demostrado mejoras significativas en la salud y calidad de vida reportadas por pacientes con PID. La terapia domiciliaria ha demostrado ser otra ventaja para mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
Las formas más graves de PID pueden requerir un trasplante de médula ósea o células madre, o incluso terapia génica, que tiene como objetivo corregir la defensa inmunitaria restaurando el sistema inmunológico normal.