Австрійська самодопомога при первинних та вторинних імунодефіцитах з терапією імуноглобуліном

Ми поруч з людьми, які мають первинний або вторинний імунодефіцит, надаючи терапію імуноглобуліном, цілеспрямоване консультування, всебічне інформування та відповідний інформаційний матеріал. Наша мета — відповісти на всі виникаючі питання після діагнозу, допомогти у пошуку експертів в Австрії та підвищити обізнаність суспільства про рідкісні захворювання «Первинний імунодефіцит» і «Вторинний імунодефіцит».
У наших брошурах ми цілеспрямовано інформуємо про певні форми первинних та вторинних імунодефіцитів.


Що таке первинний імунодефіцит?
Первинні імунодефіцити (PID) — це спадкові та генетичні дефекти імунної системи, які призводять до підвищеної вразливості до різноманітних інфекцій, що вражають шкіру, вуха, легкі, кишківник та інші частини тіла. PID часто проявляються у формі звичайних інфекцій, але значно важче та довше, а часто не реагують на лікування антибіотиками. Занадто часто лікуються інфекції, в той час як основна причина залишається непоміченою, що призводить до рецидивів хвороб і робить пацієнтів вразливими до ушкоджень життєво важливих органів, фізичних інвалідностей і навіть смерті. PID також може схиляти пацієнтів до алергій, автоімунних захворювань і раку.

Преваленція
Актуальні діагнози вказують на те, що 1 з 8-10 000 людей страждає від важкої первинної імунодефіцитної хвороби, яка суттєво впливає на їхнє здоров’я та очікувану тривалість життя. Однак експерти оцінюють, що в загальній популяції це число може бути таким високим як 1 з 250-500, без того, щоб ці люди мали правильну діагноз і терапію.

Що таке вторинний імунодефіцит?
Вторинний імунодефіцит — це набута слабкість імунної системи, яка може виникати з різних причин. На відміну від первинних імунодефіцитів, які є генетичними, вторинні імунодефіцити виникають внаслідок зовнішніх факторів або інших захворювань.

Причини вторинних імунодефіцитів:
1.    Інфекції
2.    Хвороби
3.    Ліки
4.    Неправильне харчування
5.    Стрес
6.    Вік

Рання діагностика є вирішальною
 Від частих інфекцій і лихоманки до пневмонії та бронхіту симптоми PID можуть виникати в багатьох різних формах. Незважаючи на це, діагностика може бути простою і недорогою. Головна клінічна маніфестація імунодефіциту — це підвищена вразливість до інфекцій. PID часто ігнорується, оскільки їх вважають звичайними інфекційними захворюваннями (наприклад, синусити/отити, атипові лихоманки або бронхіт). Якщо їх не виявити або погано лікувати, PID можуть мати руйнівні наслідки для життя пацієнтів і їхніх родин. Повторні інфекції є лякаючими та фруструючими і можуть спричинити постійні ушкодження життєво важливих органів, що призводить до інвалідності або смерті. Діти пропускають навчальний час, в той час як дорослі пацієнти змушені залишатися вдома і, можливо, потребують догляду.
Рання діагностика та доступ до відповідних лікувань дозволяють людям з PID (первинними імунодефіцитами) та SID (вторинними імунодефіцитами) вести нормальне та продуктивне життя, одночасно значно знижуючи витрати на охорону здоров’я. Нестача усвідомлення PID та SID залишається великою проблемою, і через цю проблему більшість пацієнтів діагностуються занадто пізно.


Методи виявлення

Уважна анамнез, фізичне обстеження та простий, недорогий аналіз крові, відомий як CBC (повний кров’яний аналіз), можуть виявити більшість пацієнтів. Однак для точних діагнозів PID необхідні розширені імунологічні та генетичні тести, які повинні проводити досвідчені фахівці. Імунолог (який знайомий з PID та SID) може допомогти в діагностиці, оцінці та лікуванні. Для отримання додаткової інформації або щоб знайти такого імунолога поблизу, будь ласка, відвідайте наш веб-сайт.


Важливість раннього виявлення та лікування
 Точна рання діагностика та правильне лікування PID та SID можуть:

  • Запобігти важким ускладненням та ушкодженням тканин
  • Запобігти хронічному ушкодженню органів
  • Знизити захворюваність та смертність
  • Уникнути вторинних витрат через хвороби
  • Значно покращити якість життя.

Знайте сигнали тривоги
 Добрим першим кроком до правильної діагностики PID або SID є просте оцінювання 10 сигналів тривоги. Існує ряд ознак і симптомів, де пацієнти PID або SID мають підвищену вразливість до повторних та стійких інфекцій, які у своїй тяжкості варіюються від запалення вух і синусів до легень, менінгіту та сепсису. Рідше пацієнти з PID можуть мати абсцеси у внутрішніх органах, лімфатичних вузлах або на шкірі, або інфекції в кровообігу.

Додаткові вказівки
 Існують певні інфекції, які викликані мікробами, що в основному вражають пацієнтів з імунодефіцитом, причому інфекційний агент може слугувати сигналом тривоги для PID та SID. Пацієнти з PID також можуть мати різноманітні автоімунні захворювання, ревматологічні хвороби або проблеми з шлунково-кишковим трактом. В деяких випадках ці проблеми можуть бути наслідком кишкової інфекції, в інших — відображенням автоімунного або запального захворювання.

Запропоновані лабораторні дослідження при повторних бактеріальних інфекціях:

  • Білі кров'яні клітини з диференційним підрахунком (тест CBC)
  • Визначення кількості підгруп лімфоцитів
  • Квантифікація IgG, IgA, IgM, IgF
  • Документація про вразливість до інфекцій (щоденник пацієнта)
  • Вимірювання реакцій антитіл на компоненти вакцин

PID та SID лікуються
 На відміну від багатьох інших рідкісних захворювань, існують ефективні варіанти лікування, які дозволяють багатьом пацієнтам з PID та SID вести нормальне життя. Проте жодна з цих терапій не може скасувати ушкодження, спричинені пізньою діагностикою. У пацієнтів, які не були діагностовані або неправильно діагностовані, лікування зосереджується на частому та тривалому застосуванні антибіотиків. Поліпшена діагностика PID та SID може, отже, позитивно вплинути на зменшення використання антибіотиків, мінімізацію майбутніх інфекцій, покращене використання медичних закладів, зменшення витрат та покращення якості життя пацієнтів.


Доступно кілька методів лікування
 Перший крок у лікуванні PID полягає у лікуванні поточної інфекції, що може бути досягнуто за допомогою противірусних препаратів, антибіотиків та протигрибкових засобів. Щоб запобігти майбутнім інфекціям, пацієнтам з дефіцитом антитіл може бути призначена профілактична терапія заміщення антитіл, при якій пацієнт отримує інфузію антитіл — так званих імуноглобулінів — отриманих з людської плазми. Терапія зазвичай здійснюється або внутрішньовенно, або підшкірно.
Якщо лікування імуноглобулінами розпочато рано і адаптовано індивідуально, терапія заміщення антитіл є ефективною для запобігання інфекціям та шкоді, що виникає внаслідок повторних інфекцій. Рівень інфекцій у осіб, які отримують терапію заміщення антитіл, є подібним до рівнів інфекцій у нормальній популяції, а наукові дослідження продемонстрували значні покращення у здоров’ї та якості життя, про які повідомляють пацієнти з PID. Домашня терапія виявилася ще однією перевагою для покращення якості життя пацієнтів та їхніх родин.
Тяжчі форми PID можуть вимагати трансплантації кісткового мозку або стовбурових клітин або навіть генотерапії, яка має на меті відновлення імунної системи через відновлення нормального імунітету.