Asistența austriacă pentru persoanele cu deficiențe imune primare și secundare cu terapii cu imunoglobulină

Suntem alături de persoanele cu un defect imun primar sau secundar prin terapia cu imunoglobulină, oferind consultanță specializată, informare cuprinzătoare și material informativ adecvat. Obiectivul nostru este să răspundem la toate întrebările apărute după diagnosticare, să sprijinim căutarea de experți în Austria și să sensibilizăm publicul cu privire la bolile rare „Defect imun primar” și „Defect imun secundar”.
În broșurile noastre, informăm în mod special despre anumite forme de deficiențe imune primare și secundare.

Ce este un defect imun primar?
Defectele imune primare (PID) sunt defecte ereditare și genetice ale sistemului imunitar care duc la o susceptibilitate crescută la o varietate de infecții care afectează pielea, urechile, plămânii, intestinele și alte părți ale corpului. PID-urile se manifestă adesea sub formă de infecții obișnuite, dar mult mai grave și mai prelungite, care adesea nu răspund la tratamente cu antibiotice. Prea des, infecțiile sunt tratate, în timp ce cauza de bază este ignorată, ceea ce duce la recidive ale bolilor și face pacienții vulnerabili la daunele aduse organelor vitale, la dizabilități fizice și chiar la moarte. PID poate, de asemenea, să predispune pacienții la alergii, boli autoimune și cancer.

Prevalență
Diagnosticele actuale sugerează că 1 din 8-10.000 de persoane suferă de un defect imun primar sever, care le afectează semnificativ sănătatea și speranța de viață. Cu toate acestea, experții estimează că în populația generală numărul ar putea fi atât de mare ca 1 din 250-500, fără ca aceste persoane să aibă o diagnosticare și tratament adecvat.

Ce este un defect imun secundar?
Un defect imun secundar este o slăbiciune dobândită a sistemului imunitar care poate apărea din diverse cauze. Spre deosebire de defectele imune primare, care sunt genetice, defectele imune secundare rezultă din factori externi sau alte boli.

Cauze ale defectelor imune secundare:
1.    Infecții
2.    Bolile
3.    Medicamente
4.    Malnutriție
5.    Stres
6.    Vârstă

Diagnosticarea timpurie este esențială
De la infecții frecvente și febră până la pneumonie și bronșită, simptomele PID-urilor se prezintă în multe forme diferite. În ciuda acestei provocări, diagnosticul poate fi simplu și ieftin. Manifestarea clinică principală a imunodeficienței este susceptibilitatea crescută la infecții. PID-urile sunt adesea trecute cu vederea, deoarece sunt considerate boli infecțioase obișnuite (de exemplu, sinuzite/otite, boli febrile atipice sau bronșită). Dacă rămân nedescoperite sau tratate prost, PID-urile pot avea efecte devastatoare asupra vieții pacienților și familiilor acestora. Infecțiile recurente sunt înfricoșătoare și frustrante și pot cauza daune permanente organelor vitale, ducând la dizabilități sau moarte. Copiii pierd timp la școală, în timp ce pacienții adulți sunt nevoiți să rămână acasă și pot necesita îngrijitori. O diagnosticare timpurie și accesul la tratamente adecvate permit persoanelor cu PID-uri (deficiențe imune primare) și SID-uri (deficiențe imune secundare) să ducă o viață normală și productivă, reducând în același timp semnificativ costurile de sănătate. Lipsa conștientizării cu privire la PID-uri și SID-uri rămâne o problemă mare, iar din această cauză, majoritatea pacienților sunt diagnosticați prea târziu.

Metode de detectare
O anamneză atentă, un examen fizic și un test de sânge simplu și ieftin, cunoscut sub numele de CBC (număr complet de sânge), pot identifica majoritatea pacienților. Cu toate acestea, pentru diagnostice precise ale PID-urilor sunt necesare teste imunologice și genetice avansate, care trebuie efectuate de un specialist experimentat. Un imunolog (care este familiarizat cu PID-urile și SID-urile) poate ajuta la diagnosticare, evaluare și tratament. Pentru mai multe informații sau pentru a găsi un astfel de imunolog în apropierea dumneavoastră, vă rugăm să vizitați pagina noastră de internet.

Importanța depistării și tratării timpurii
O diagnosticare timpurie și corectă și tratamentele adecvate ale PID-urilor și SID-urilor pot:

  • Preveni complicații severe și daune ale țesuturilor
  • Preveni daune cronice ale organelor
  • Reduce morbiditatea și mortalitatea
  • Evita costurile secundare cauzate de boli
  • Îmbunătăți semnificativ calitatea vieții.

Cunoașteți semnele de avertizare
Un prim pas bun pentru a obține un diagnostic corect al unei PID sau SID este o evaluare simplă a celor 10 semne de avertizare. Există o serie de semne și simptome ale unui pacient PID sau SID care prezintă o susceptibilitate crescută la infecții recurente și persistente, care variază în severitate de la otite și sinuzite până la infecții pulmonare, meningită și sepsis. Mai rar, pacienții cu PID pot prezenta abcese în organele interne, ganglioni limfatici sau pe piele sau infecții în circulația sanguină.

Alte sugestii
Există anumite infecții cauzate de germeni care afectează în principal pacienții cu imunodeficiență, iar agentul patogen infecțios poate servi drept semn de avertizare pentru PID-uri și SID-uri. Pacienții cu PID pot avea, de asemenea, o varietate de boli autoimune, boli reumatologice sau probleme gastrointestinale. În unele cazuri, aceste probleme pot rezulta dintr-o infecție intestinală, iar în altele pot reflecta o boală autoimună sau inflamatorie.

Teste de laborator propuse pentru infecții bacteriene recurente:

  • Leucocite cu numărare diferențială (test CBC)
  • Determinarea numărului subgrupurilor de limfocite
  • Quantificarea IgG, IgA, IgM, IgF
  • Documentarea susceptibilității la infecții (jurnalul pacientului)
  • Măsurarea reacțiilor anticorpilor la componentele vaccinurilor

PID-uri și SID-uri sunt tratabile
Spre deosebire de multe alte boli rare, există opțiuni de tratament eficiente care permit multor pacienți cu PID și SID să ducă o viață normală. Niciuna dintre aceste terapii nu poate, însă, să inverseze daunele unei diagnostice tardive. La pacienții nediagnosticați sau diagnosticați greșit, tratamentele se concentrează pe utilizarea frecventă și pe termen lung a antibioticelor. O diagnosticare îmbunătățită a PID-urilor și SID-urilor ar putea, prin urmare, să aibă un impact pozitiv asupra reducerii utilizării antibioticelor, minimizării infecțiilor viitoare, îmbunătățirii utilizării instituțiilor de sănătate, reducerii costurilor și îmbunătățirii calității vieții pacienților.

O serie de tratamente sunt disponibile
Primul pas în tratamentul PID-urilor este tratarea infecției actuale, ceea ce poate fi realizat cu medicamente antivirale, antibiotice și antimicotice. Pentru a preveni infecțiile viitoare, pacienții cu deficit de anticorpi pot primi terapie profilactică de substituție a anticorpilor, în care pacientul primește o infuzie de anticorpi – numiți imunoglobuline – obținute din plasma umană. Terapia se desfășoară de obicei fie intravenos, fie subcutanat.
Când tratamentul cu imunoglobuline este inițiat devreme și adaptat individual, terapia de substituție a anticorpilor este eficientă în prevenirea infecțiilor și a daunelor rezultate din infecții recurente. Ratele infecțiilor la persoanele care primesc terapie de substituție a anticorpilor sunt similare cu ratele infecțiilor din populația normală, iar studiile științifice au arătat îmbunătățiri semnificative ale sănătății și calității vieții raportate de pacienții cu PID. Terapia la domiciliu s-a dovedit a fi un alt avantaj pentru îmbunătățirea calității vieții pacienților și familiilor acestora. Formele mai severe de PID pot necesita un transplant de măduvă osoasă sau celule stem sau chiar terapie genică, care are ca scop corectarea răspunsului imun prin restaurarea sistemului imunitar normal.