Austriacka samopomoc w przypadku pierwotnych i wtórnych niedoborów odporności z terapiami immunoglobulinowymi

Stajemy na straży osób z pierwotnym lub wtórnym niedoborem odporności, oferując terapię immunoglobulinową poprzez ukierunkowane doradztwo, kompleksowe informowanie i odpowiedni materiał informacyjny. Naszym celem jest odpowiadać na wszystkie pytania pojawiające się po diagnozie, wspierać w poszukiwaniu ekspertów w Austrii oraz uświadamiać społeczeństwo o rzadkiej chorobie „Pierwotny niedobór odporności” i „Wtórny niedobór odporności”.
W naszych broszurach celowo informujemy o konkretnych formach pierwotnych i wtórnych niedoborów odporności.

Czym jest pierwotny niedobór odporności?
Pierwotne niedobory odporności (PID) to dziedziczne i genetyczne defekty układu odpornościowego, które prowadzą do zwiększonej podatności na wiele infekcji, które dotykają skóry, uszu, płuc, jelit i innych części ciała. PID często objawiają się w formie zwykłych infekcji, ale znacznie cięższych i trwających dłużej, a często nie reagują na leczenie antybiotykami. Zbyt często infekcje są leczone, podczas gdy podstawowa przyczyna jest pomijana, co prowadzi do nawrotów chorób i naraża pacjentów na uszkodzenia życiowych organów, niepełnosprawności, a nawet śmierć. PID może również predysponować pacjentów do alergii, chorób autoimmunologicznych i nowotworów.

Prewalencja
Aktualne diagnozy sugerują, że 1 na 8-10 000 osób cierpi na ciężki pierwotny niedobór odporności, który znacznie wpływa na ich zdrowie i oczekiwaną długość życia. Jednak eksperci szacują, że w ogólnej populacji liczba ta może wynosić nawet 1 na 250-500, bez że te osoby mają odpowiednią diagnozę i terapię.

Czym jest wtórny niedobór odporności?
Wtórny niedobór odporności to nabyta słabość układu odpornościowego, która może wynikać z różnych przyczyn. W przeciwieństwie do pierwotnych niedoborów odporności, które są genetycznie uwarunkowane, wtórne niedobory odporności wynikają z czynników zewnętrznych lub innych chorób.
Przyczyny wtórnych niedoborów odporności:

1.    Infekcje
2.    Choroby
3.    Leki
4.    Niedożywienie
5.    Stres
6.    Wiek

Wczesna diagnoza jest kluczowa
Objawy PID występują w wielu różnych formach, od częstych infekcji i gorączki po zapalenie płuc i oskrzeli. Mimo tego wyzwania diagnoza może być prosta i niedroga. Główną kliniczną manifestacją immunodeficjencji jest zwiększona podatność na infekcje. PID są często pomijane, ponieważ uważane są za zwykłe choroby zakaźne (np. zapalenie zatok/uszu, atypowe choroby gorączkowe lub zapalenie oskrzeli). Jeśli pozostaną nieodkryte lub źle leczone, PID mogą mieć katastrofalne skutki dla życia pacjentów i ich rodzin. Powtarzające się infekcje są przerażające i frustrujące, a mogą powodować trwałe uszkodzenia życiowych organów, co prowadzi do niepełnosprawności lub śmierci. Dzieci opuszczają lekcje, podczas gdy dorośli pacjenci są zmuszeni do pozostawania w domu i być może potrzebują opiekunów.
Wczesna diagnoza i dostęp do odpowiednich leczeń umożliwiają osobom z PID (pierwotnymi niedoborami odporności) i SID (wtórnymi niedoborami odporności) prowadzenie normalnego i produktywnego życia, przy jednoczesnym znacznej redukcji kosztów zdrowotnych. Niedobór świadomości na temat PID i SID pozostaje dużym problemem, a przez ten problem większość pacjentów jest diagnozowana z opóźnieniem.

Metody wykrywania
Staranna historia medyczna, badanie fizykalne i prosty, niedrogi test krwi, znany jako CBC (pełna morfologia krwi), mogą zidentyfikować większość pacjentów. Jednak do precyzyjnych diagnoz PID wymagane są zaawansowane testy immunologiczne i genetyczne, które musi przeprowadzić doświadczony specjalista. Immunolog (który jest zaznajomiony z PID i SID) może pomóc w diagnozie, ocenie i leczeniu. Aby uzyskać więcej informacji lub znaleźć takiego immunologa w pobliżu, odwiedź naszą stronę internetową.

Znaczenie wczesnego wykrywania i leczenia
Dokładna wczesna diagnoza i prawidłowe leczenie PID i SID mogą:

• Zapobiegać ciężkim powikłaniom i uszkodzeniom tkanek
• Zapobiegać przewlekłym uszkodzeniom organów
• Zmniejszać morbidność i śmiertelność
• Unikać wtórnych kosztów związanych z chorobami
• Znacząco poprawiać jakość życia.

Znajomość oznak ostrzegawczych
Dobrym pierwszym krokiem do prawidłowej diagnozy PID lub SID jest prosta ocena 10 oznak ostrzegawczych. Istnieje szereg objawów i symptomów, które pacjenci PID lub SID mają zwiększoną podatność na powracające i utrzymujące się infekcje, które mogą różnić się ciężkością od zapaleń ucha i zatok do infekcji płuc, zapalenia opon mózgowych i sepsy. Rzadziej pacjenci z PID mogą mieć ropnie w narządach wewnętrznych, węzłach limfatycznych lub skórze, lub infekcje w krwiobiegu.

Dalsze wskazówki
Istnieją pewne infekcje, które są wywoływane przez patogeny, które głównie dotykają pacjentów z niedoborami odporności, przy czym patogen sam może służyć jako znak ostrzegawczy dla PID i SID. Pacjenci z PID mogą również mieć szereg chorób autoimmunologicznych, reumatologicznych lub problemów żołądkowo-jelitowych. W niektórych przypadkach te problemy mogą wynikać z infekcji jelitowej, w innych mogą odzwierciedlać chorobę autoimmunologiczną lub zapalną.

Zalecane badania laboratoryjne w przypadku nawracających infekcji bakteryjnych:

• Białe krwinki z różnicowaniem (test CBC)
• Określenie liczby podgrup limfocytów
• Kwantyfikacja IgG, IgA, IgM, IgF
• Dokumentacja podatności na infekcje (dziennik pacjenta)
• Pomiar reakcji przeciwciał na składniki szczepionek

PID i SID są leczone
W przeciwieństwie do wielu innych rzadkich chorób, istnieją skuteczne opcje leczenia, które umożliwiają wielu pacjentom z PID i SID prowadzenie normalnego życia. Żadna z tych terapii nie może jednak cofnąć szkód spowodowanych późną diagnozą. U pacjentów, którzy nie byli diagnozowani lub byli źle diagnozowani, leczenie koncentruje się na częstym i długoterminowym stosowaniu antybiotyków. Udoskonalona diagnoza PID i SID mogłaby zatem pozytywnie wpłynąć na zmniejszenie stosowania antybiotyków, minimalizację przyszłych infekcji, lepsze wykorzystanie placówek zdrowotnych, obniżenie kosztów oraz poprawę jakości życia pacjentów.

Dostępnych jest wiele terapii
Pierwszym krokiem w leczeniu PID jest leczenie bieżącej infekcji, co może być osiągnięte za pomocą leków przeciwwirusowych, antybiotyków i leków przeciwgrzybiczych. Aby zapobiec przyszłym infekcjom, pacjenci z niedoborem przeciwciał mogą otrzymać przepis na profilaktyczną terapię zastępczą przeciwciałami, w której pacjent otrzymuje infuzję przeciwciał – tzw. immunoglobulin – pozyskiwanych z ludzkiej osocza. Terapia zwykle odbywa się albo dożylnie, albo podskórnie.
Gdy terapia immunoglobulinami jest rozpoczęta wcześnie i dostosowana indywidualnie, terapia zastępcza przeciwciałami jest skuteczna w zapobieganiu infekcjom i wynikającym z nich uszkodzeniom spowodowanym powtarzającymi się infekcjami. Wskaźniki infekcji u osób, które otrzymują terapię zastępczą przeciwciałami, są podobne do wskaźników infekcji w normalnej populacji, a badania naukowe wykazały znaczące poprawy w zdrowiu i jakości życia zgłaszanej przez pacjentów z PID. Terapia domowa okazała się dodatkową korzyścią, poprawiając jakość życia pacjentów i ich rodzin.
Cięższe formy PID mogą wymagać przeszczepu szpiku kostnego lub komórek macierzystych, a nawet terapii genowej, mającej na celu poprawę odpowiedzi immunologicznej poprzez przywrócenie normalnego układu odpornościowego.