Austrijska samopomoć za primarne i sekundarne imunodeficijencije s terapijama imunoglobulinom

Stojimo na raspolaganju osobama s primarnom ili sekundarnom imunodeficijencijom s terapijom imunoglobulinom, pružajući ciljano savjetovanje, sveobuhvatno informiranje i odgovarajući informativni materijal. Naš cilj je odgovoriti na sve postavljene upite nakon dijagnoze, pomoći u pronalaženju stručnjaka u Austriji i senzibilizirati javnost za rijetke bolesti „Primarna imunodeficijencija“ i „Sekundarna imunodeficijencija“.
U našim brošurama ciljano informiramo o određenim oblicima primarnih i sekundarnih imunodeficijenicija.

Što je primarna imunodeficijencija?

Primarne imunodeficijenicije (PID) su nasljedni i genetski defekti imunološkog sustava koji dovode do povećane osjetljivosti na razne infekcije koje zahvaćaju kožu, uši, pluća, crijeva i druge dijelove tijela. PID se često manifestiraju u obliku uobičajenih infekcija, ali znatno teže i dulje, te često ne reagiraju na liječenje antibioticima. Prečesto se infekcije liječe dok se propušta osnovni uzrok, što dovodi do ponovnog pojavljivanja bolesti i čini pacijente podložnima oštećenju vitalnih organa, tjelesnim invaliditetima, pa čak i smrti. PID također može predisponirati pacijente za alergije, autoimune bolesti i rak.

Prevalencija

Trenutne dijagnoze sugeriraju da 1 od 8-10.000 ljudi pati od teške primarne imunodeficijencije koja značajno utječe na njihovo zdravlje i očekivanu životnu dob. Međutim, stručnjaci procjenjuju da bi u općoj populaciji taj broj mogao biti čak 1 od 250-500, bez da ti ljudi imaju pravilnu dijagnozu i terapiju.
Što je sekundarna imunodeficijencija? Sekundarna imunodeficijencija je stečena slabost imunološkog sustava koja može nastati zbog različitih uzroka. Za razliku od primarnih imunodeficijenicija, koje su genetski uvjetovane, sekundarne imunodeficijenicije nastaju uslijed vanjskih čimbenika ili drugih bolesti.

Uzroci sekundarnih imunodeficijenicija:
1.    Infekcije
2.    Bolesti
3.    Lijekovi
4.    Nepravilna prehrana
5.    Stres
6.    Starost

Rana dijagnoza je ključna

Od čestih infekcija i groznice do upale pluća i bronhitisa, simptomi PID-a javljaju se u mnogim različitim oblicima. Unatoč ovom izazovu, dijagnoza može biti jednostavna i jeftina. Glavna klinička manifestacija imunodeficijencije je povećana osjetljivost na infekcije. PID se često propušta jer se smatraju uobičajenim zaraznim bolestima (npr. sinusitis/otitis, atipične groznice ili bronhitis). Ako ostanu neotkriveni ili loše liječeni, PID može imati razorne posljedice na život pacijenata i njihovih obitelji. Ponovne infekcije su zastrašujuće i frustrirajuće te mogu uzrokovati trajna oštećenja vitalnih organa, što može dovesti do invaliditeta ili smrti. Djeca propuštaju školsko vrijeme, dok odrasli pacijenti moraju ostati kod kuće i možda će trebati njegovatelje. Rana dijagnoza i pristup odgovarajućim tretmanima omogućuju osobama s PID-ovima (primarnim imunodeficijencijama) i SID-ovima (sekundarnim imunodeficijencijama) vođenje normalnog i produktivnog života, dok istovremeno značajno smanjuju troškove zdravstvene zaštite. Nedostatak svijesti o PID-ima i SID-ovima ostaje veliki problem, a zbog ovog problema većina pacijenata se dijagnosticira prekasno.

Metode prepoznavanja

Pažljiva anamneza, fizički pregled i jednostavan, jeftin krvni test, poznat kao CBC (kompletna krvna slika), mogu identificirati većinu pacijenata. Međutim, za precizne dijagnoze PID-a potrebni su napredni imunološki i genetski testovi koje mora provesti iskusni stručnjak. Imunolog (koji je upoznat s PID-ima i SID-ovima) može pomoći u dijagnozi, procjeni i liječenju. Za više informacija ili da biste pronašli takvog imunologa u vašoj blizini, posjetite našu web stranicu.
Značaj ranog prepoznavanja i liječenja

Točna rana dijagnoza i pravilan tretman PID-a i SID-a mogu:

• Spriječiti teške komplikacije i oštećenja tkiva
• Spriječiti kronična oštećenja organa
• Smanjiti morbiditet i mortalitet
• Izbjegavati sekundarne troškove zbog bolesti
• Značajno poboljšati kvalitetu života.

Prepoznajte upozoravajuće znakove

Dobar prvi korak prema pravoj dijagnozi PID-a ili SID-a je jednostavna procjena 10 upozoravajućih znakova. Postoji niz znakova i simptoma PID-a ili SID-a, a pacijenti imaju povećanu osjetljivost na ponavljajuće i trajne infekcije, koje variraju od ušnih i sinusnih infekcija do infekcija pluća, meningitisa i sepsa. Rjeđe, pacijenti s PID-om mogu imati apscese u unutarnjim organima, limfnim čvorovima ili koži ili infekcije u krvotoku.

Daljnji indikatori

Postoje određene infekcije uzrokovane patogenima koji primarno pogađaju imunodeficijentne pacijente, pri čemu infektivni uzročnik sam može poslužiti kao upozoravajući znak za PID-e i SID-e. Pacijenti s PID-om također mogu imati niz autoimunih bolesti, reumatoloških bolesti ili gastrointestinalnih problema. U nekim slučajevima, ovi problemi mogu proizaći iz crijevne infekcije, dok u drugim mogu odražavati autoimunu ili upalnu bolest.

Preporučene laboratorijske pretrage za ponavljajuće bakterijske infekcije

• Bijela krvna zrnca s diferencijalnom brojanjem (CBC test)
• Utvrđivanje broja subgrupa limfocita
• Kvantifikacija IgG, IgA, IgM, IgF
• Dokumentacija o osjetljivosti na infekcije (dijetalni dnevnik)
• Mjerenje antitijela na komponente cjepiva

PID-i i SID-i su liječivi 

Za razliku od mnogih drugih rijetkih bolesti, postoje učinkovite mogućnosti liječenja koje omogućuju mnogim pacijentima s PID-om i SID-om vođenje normalnog života. Niti jedna od ovih terapija, međutim, ne može poništiti štete nastale uslijed kasne dijagnoze. U bolesnika koji nisu dijagnosticirani ili su pogrešno dijagnosticirani, liječenje se fokusira na čestu i dugotrajnu primjenu antibiotika. Poboljšana dijagnoza PID-a i SID-a mogla bi stoga imati pozitivan utjecaj na smanjenje upotrebe antibiotika, minimiziranje budućih infekcija, poboljšanu upotrebu zdravstvenih usluga, smanjene troškove i poboljšanje kvalitete života pacijenata.

Dostupne su brojne terapije

Prvi korak u liječenju PID-a je liječenje trenutne infekcije, što se može postići antivirusnim lijekovima, antibioticima i antimikoticima. Kako bi se spriječile buduće infekcije, pacijentima s nedostatkom antitijela može se propisati profilaktička terapija zamjene antitijela, pri čemu pacijent prima infuziju antitijela - tzv. imunoglobulina - dobivenih iz ljudske plazme. Terapija se obično provodi ili intravenozno ili subkutano. Kada se terapija imunoglobulinima započne rano i prilagodi individualno, terapija zamjene antitijela učinkovito sprječava infekcije i štete uzrokovane ponovljenim infekcijama. Stope infekcija kod osoba koje primaju terapiju zamjene antitijela slične su stopama infekcija normalne populacije, a znanstvene studije su pokazale značajna poboljšanja u zdravlju i kvaliteti života koje prijavljuju pacijenti s PID-om. Kućna terapija pokazala se kao dodatna prednost za poboljšanje kvalitete života pacijenata i njihovih obitelji.
Teže forme PID-a mogu zahtijevati transplantaciju koštane srži ili matičnih stanica, pa čak i gensku terapiju koja ima za cilj ispraviti imunološki odgovor vraćanjem normalnog imunološkog sustava.