Soutien Autrichien pour les Immunodéficiences Primaires et Secondaires avec Thérapies par Immunoglobulines

Nous soutenons de manière fiable les individus souffrant d'une immunodéficience primaire ou secondaire recevant une thérapie par immunoglobulines grâce à des conseils ciblés, une éducation complète et des matériaux d'information appropriés. Notre objectif est de répondre à toutes les questions qui se posent après le diagnostic, de les aider à trouver des experts en Autriche, et de sensibiliser le public aux conditions rares « Immunodéficience Primaire » et « Immunodéficience Secondaire ». Dans nos brochures, nous fournissons des informations ciblées sur des formes spécifiques d'immunodéficiences primaires et secondaires.

Qu'est-ce qu'une Immunodéficience Primaire ?
Les immunodéficiences primaires (PID) sont des défauts héréditaires et génétiques du système immunitaire qui entraînent une susceptibilité accrue à une variété d'infections affectant la peau, les oreilles, les poumons, les intestins et d'autres parties du corps. Les PID se manifestent souvent sous la forme d'infections autrement ordinaires, mais elles sont considérablement plus sévères et prolongées, ne répondant souvent pas aux traitements antibiotiques. Trop souvent, les infections sont traitées alors que la cause sous-jacente est négligée, ce qui conduit à des maladies récurrentes et rend les patients vulnérables à des dommages aux organes vitaux, à des incapacités physiques et même à la mort. Les PID peuvent également prédisposer les patients aux allergies, aux maladies auto-immunes et au cancer.

Prévalence
Les diagnostics actuels suggèrent qu'1 personne sur 8 à 10 000 souffre d'une immunodéficience primaire sévère qui affecte considérablement sa santé et son espérance de vie. Cependant, les experts estiment que le nombre dans la population générale pourrait atteindre 1 sur 250 à 500, sans que ces individus aient éventuellement reçu le bon diagnostic et la bonne thérapie.
Qu'est-ce qu'une Immunodéficience Secondaire ?
Une immunodéficience secondaire est une faiblesse acquise du système immunitaire qui peut survenir pour diverses raisons. Contrairement aux immunodéficiences primaires, qui sont génétiques, les immunodéficiences secondaires résultent de facteurs externes ou d'autres maladies.

Causes des Immunodéficiences Secondaires :
1.    Infections
2.    Maladies
3.    Médicaments
4.    Malnutrition
5.    Stress
6.    Âge

Un Diagnostic Précoce est Crucial
Des infections courantes et des fièvres à la pneumonie et à la bronchite, les symptômes de la PID se présentent sous de nombreuses formes différentes. Malgré ce défi, le diagnostic peut être simple et peu coûteux. La principale manifestation clinique de l'immunodéficience est une susceptibilité accrue aux infections. Les PID sont souvent négligées car on pense qu'il s'agit de maladies infectieuses courantes (par exemple, infections des sinus/oreilles, maladies fébriles atypiques ou bronchite). Si elles restent non diagnostiquées ou mal traitées, les PID peuvent avoir des effets dévastateurs sur la vie des patients et de leurs familles. Les infections récurrentes sont effrayantes et frustrantes et peuvent causer des dommages permanents aux organes vitaux, entraînant des incapacités ou la mort. Les enfants manquent de temps scolaire, tandis que les adultes sont contraints de s'absenter du travail et peuvent avoir besoin d'aides-soignants.
Un diagnostic précoce et l'accès à des traitements appropriés permettent aux personnes souffrant de PID (immunodéficiences primaires) et de SID (immunodéficiences secondaires) de mener une vie normale et productive tout en réduisant considérablement les coûts de santé. Le manque de sensibilisation aux PID et aux SID demeure un problème majeur, et à cause de ce problème, la majorité des patients sont diagnostiqués trop tard.

Méthodes de Détection
Une anamnèse soigneuse, un examen physique et un simple test sanguin peu coûteux connu sous le nom de CBC (Numération Globulaire Complète) peuvent identifier la majorité des patients. Cependant, pour des diagnostics précis de PID, des tests immunologiques et génétiques avancés sont nécessaires et doivent être effectués par un spécialiste expérimenté. Un immunologiste (familiarisé avec les PID et les SID) peut aider au diagnostic, à l'évaluation et au traitement. Pour plus d'informations ou pour trouver un tel immunologiste dans votre région, veuillez visiter notre page d'accueil.

Importance du Diagnostic Précoce et du Traitement
Un diagnostic précoce précis et un traitement approprié des PID et des SID peuvent:

• Prévenir des complications graves et des dommages tissulaires
• Prévenir des dommages organiques chroniques
• Réduire la morbidité et la mortalité
• Éviter des coûts secondaires dus à la maladie
• Améliorer considérablement la qualité de vie.

Connaître les Signes d'Alerte
Un bon premier pas pour diagnostiquer correctement une PID ou une SID est une évaluation simple des 10 signes d'alerte. Il existe un certain nombre de signes et de symptômes d'un patient PID ou SID. Les patients ont une susceptibilité accrue aux infections récurrentes et persistantes, variant en gravité des infections de l'oreille et des sinus aux infections pulmonaires, à la méningite et à la septicémie. Moins fréquemment, les patients atteints de PID peuvent avoir des abcès dans des organes internes, des ganglions lymphatiques ou la peau, ou des infections dans leur circulation sanguine.

Autres Indications
Il existe certaines infections causées par des germes qui affectent principalement les patients immunodéficients, dans ce cas, le pathogène causant l'infection peut lui-même servir de signe d'alerte pour les PID et les SID. Les patients atteints de PID peuvent également avoir une variété de troubles auto-immuns, de maladies rhumatologiques ou de problèmes gastro-intestinaux. Dans certains cas, ces problèmes peuvent résulter d'une infection intestinale ; dans d'autres, ils peuvent refléter un trouble auto-immun ou inflammatoire.

Investigations de Laboratoire Suggérées en Cas d'Infections Bactériennes Récurrentes

• Globules blancs avec numération différentielle (test CBC)
• Détermination du nombre de sous-ensembles de lymphocytes
• Quantification des IgG, IgA, IgM, IgF
• Documentation de la susceptibilité aux infections (journal de patient)
• Mesure des réponses anticorps aux composants des vaccins

Les PID et SID sont Traitables
Contrairement à de nombreuses autres maladies rares, des options de traitement efficaces sont disponibles qui permettent à de nombreux patients atteints de PID et de SID de mener une vie normale. Aucune de ces thérapies ne peut cependant inverser les dommages causés par un diagnostic tardif. Chez les patients non diagnostiqués ou mal diagnostiqués, les traitements se concentrent sur l'utilisation fréquente et à long terme d'antibiotiques. Une amélioration du diagnostic des PID et des SID pourrait donc avoir un impact positif sur la réduction de l'utilisation d'antibiotiques, la minimisation des infections futures, l'amélioration de l'utilisation des établissements de santé, la réduction des coûts et l'amélioration de la qualité de vie du patient.

Une Gamme de Traitements est Disponible
Le premier pas pour traiter une PID est de traiter l'infection actuelle, ce qui peut être fait à l'aide d'antiviraux, d'antibiotiques et d'antifongiques. Pour prévenir les infections futures, les patients présentant un déficit en anticorps peuvent se voir prescrire une thérapie de remplacement d'anticorps prophylactique, dans laquelle le patient reçoit une infusion d'anticorps — appelés immunoglobulines — extraites du plasma humain. La thérapie est normalement administrée soit par voie intraveineuse, soit par voie sous-cutanée.
Si le traitement par immunoglobulines est instauré tôt et adapté individuellement, la thérapie de remplacement des anticorps est efficace pour prévenir les infections et les dommages consécutifs dus à des infections répétées. Les taux d'infection chez les personnes recevant une thérapie de remplacement d'anticorps sont similaires à ceux de la population normale, et des études scientifiques ont montré des améliorations significatives de la santé rapportée par les patients et de la qualité de vie pour les patients atteints de PID. La thérapie à domicile a montré qu'elle améliorait davantage la qualité de vie des patients et de leurs familles.

Les formes plus sévères de PID peuvent nécessiter une transplantation de moelle osseuse ou de cellules souches, ou même une thérapie génique, visant à corriger l'immunodéficience par la reconstitution du système immunitaire normal.