Austrijska samopomoć za primarne i sekundarne imunodeficijencije sa terapijama imunoglobulinima

Pouzdano podržavamo osobe sa primarnom ili sekundarnom imunodeficijencijom koje prolaze terapiju imunoglobulinima putem ciljanog savetovanja, sveobuhvatnog obrazovanja i odgovarajućih informativnih materijala. Naš cilj je da odgovorimo na sva pitanja koja se pojavljuju nakon dijagnoze, pomognemo im u pronalaženju stručnjaka u Austriji i podignemo svest javnosti o retkim oboljenjima „Primarna imunodeficijencija“ i „Sekundarna imunodeficijencija“.
U našim brošurama pružamo ciljanje informacije o specifičnim oblicima primarnih i sekundarnih imunodeficijenicija.

Šta je primarna imunodeficijencija?
Primarne imunodeficijencije (PID) su nasledni i genetski defekti imunološkog sistema koji dovode do povećane osetljivosti na niz infekcija koje pogađaju kožu, uši, pluća, creva i druge delove tela. PID se često manifestuju kao inače obične infekcije, ali su znatno teže i duže traju, često ne reagujući na tretmane antibioticima. Prečesto se infekcije leče dok se zanemaruje osnovni uzrok, što dovodi do ponovnog javljanja bolesti i ostavlja pacijente ranjivim na oštećenje vitalnih organa, fizičke invaliditete i čak smrt. PID takođe može predisponirati pacijente za alergije, autoimune bolesti i rak.

Prevalencija
Trenutne dijagnoze sugerišu da 1 od 8 do 10.000 ljudi pati od teške primarne imunodeficijencije koja značajno utiče na njihovo zdravlje i očekivanu dužinu života. Međutim, stručnjaci procenjuju da bi broj u opštoj populaciji mogao biti čak 1 od 250 do 500, bez da ti ljudi eventualno dobiju ispravnu dijagnozu i terapiju.

Šta je sekundarna imunodeficijencija?
Sekundarna imunodeficijencija je stečena slabost imunološkog sistema koja može nastati iz različitih uzroka. Za razliku od primarnih imunodeficijenicija, koje su genetske, sekundarne imunodeficijenicije su rezultat spoljašnjih faktora ili drugih bolesti.

Uzroci sekundarnih imunodeficijenicija:
1.    Infekcije
2.    Bolesti
3.    Lekovi
4.    Mangelernacija
5.    Stres
6.    Starost

Rano dijagnostikovanje je ključno
Od čestih infekcija i groznica do pneumonije i bronhitisa, simptomi PID-a dolaze u mnogim različitim oblicima. I pored ovog izazova, dijagnoza može biti jednostavna i isplativa. Glavna klinička manifestacija imunodeficijencije je povećana osetljivost na infekcije. PID se često zanemaruju jer se smatraju običnim infektivnim bolestima (npr. infekcije sinusa/uva, atipične febrilne bolesti ili bronhitis). Ako ostanu nedijagnostikovani ili loše lečeni, PID može imati razarajuće posledice na živote pacijenata i njihovih porodica. Ponovne infekcije su zastrašujuće i frustrirajuće i mogu izazvati trajna oštećenja vitalnih organa, što dovodi do invaliditeta ili smrti. Deca propuštaju vreme u školi, dok odrasli pacijenti moraju da uzimaju odsustva s posla i mogu zahtevati negovatelje.

Rano dijagnostikovanje i pristup odgovarajućim tretmanima omogućavaju osobama sa PID-om (primarnim imunodeficijencijama) i SID-om (sekundarnim imunodeficijencijama) da vode normalan i produktivan život, dok istovremeno značajno smanjuju troškove zdravstvene zaštite. Nedostatak svesti o PID-ima i SID-ima ostaje veliki problem, a zbog ovog problema većina pacijenata se dijagnostikuje prekasno.

Metode otkrivanja
Pažljivo prikupljanje podataka, fizički pregled i jednostavan, jeftin test krvi poznat kao CBC (kompletna krvna slika) mogu identifikovati većinu pacijenata. Međutim, za precizne dijagnoze PID-a potrebni su napredni imunološki i genetski testovi koje mora sprovesti iskusni stručnjak. Imunolog (upoznat sa PID-ima i SID-ima) može pomoći u dijagnostici, proceni i lečenju. Za više informacija ili da pronađete takvog imunologa u vašem području, molimo vas da posetite našu veb stranicu.

Značaj rane dijagnostike i lečenja
Tačna rana dijagnoza i pravilno lečenje PID-a i SID-a mogu:

• Sprečiti teške komplikacije i oštećenja tkiva
• Sprečiti hronična oštećenja organa
• Smanjiti morbiditet i mortalitet
• Izbeći sekundarne troškove zbog bolesti
• Drastično poboljšati kvalitet života.

Poznavanje znakova upozorenja
Dobar prvi korak u pravilnoj dijagnostici PID-a ili SID-a je jednostavna procena 10 znakova upozorenja. Postoji niz znakova i simptoma kod pacijenata sa PID-om ili SID-om. Pacijenti imaju povećanu osetljivost na ponovne i postojane infekcije, koje variraju u težini od infekcija ušiju i sinusa do infekcija pluća, meningitisa i sepse. Ređe, pacijenti sa PID-om mogu imati apscese u unutrašnjim organima, limfnim čvorovima ili koži, ili infekcije u krvotoku.

Druge naznake
Postoje određene infekcije uzrokovane mikroorganizmima koji prvenstveno pogađaju imunodeficijentne pacijente, pri čemu sam patogen može poslužiti kao znak upozorenja za PID-e i SID-e. Pacijenti sa PID-om takođe mogu imati razne autoimune poremećaje, reumatološke bolesti ili gastrointestinalne probleme. U nekim slučajevima, ovi problemi mogu biti rezultat crevne infekcije; u drugim, mogu odražavati autoimuni ili upalni poremećaj.

Predložene laboratorijske pretrage u slučaju ponovljenih bakterijskih infekcija

• Bele krvne ćelije sa diferencijalnom brojanjem (CBC test)
• Utvrđivanje broja podgrupa limfocita
• Kvantifikacija IgG, IgA, IgM, IgF
• Dokumentacija sklonosti infekcijama (dnevnik pacijenta)
• Merenje antitela na komponente vakcina

PID-i i SID-i su izlečivi
Za razliku od mnogih drugih retkih bolesti, postoje efikasne opcije lečenja koje omogućavaju mnogim pacijentima sa PID-om i SID-om da vode normalan život. Međutim, nijedna od ovih terapija ne može poništiti štetu koju uzrokuje kasna dijagnoza. U nedijagnostikovanih ili pogrešno dijagnostikovanih pacijenata, tretmani se fokusiraju na čestu i dugotrajnu primenu antibiotika. Poboljšana dijagnoza PID-a i SID-a mogla bi stoga imati pozitivan uticaj na smanjenje upotrebe antibiotika, minimiziranje budućih infekcija, poboljšanje korišćenja zdravstvenih ustanova, smanjenje troškova i poboljšanje kvaliteta života pacijenata.

Raspon tretmana je dostupan
Prvi korak u lečenju PID-a je lečenje trenutne infekcije, što se može uraditi korišćenjem antivirusnih lekova, antibiotika i antifungalnih sredstava. Da bi se sprečile buduće infekcije, pacijentima sa nedostatkom antitela može se prepisati profilaktička terapija zamene antitela, pri čemu pacijent prima infuziju antitela — takozvanih imunoglobulina — dobijenih iz ljudske plazme. Terapija se obično primenjuje intravenski ili subkutano.
Ako se terapija imunoglobulinima započne rano i prilagodi individualno, terapija zamene antitela je efikasna u sprečavanju infekcija i posledičnih oštećenja usled ponovljenih infekcija. Stope infekcija kod osoba koje primaju terapiju zamene antitela slične su onima u normalnoj populaciji, a naučne studije su pokazale značajna poboljšanja u zdravlju koje prijavljuju pacijenti i kvalitetu života pacijenata sa PID-om. Kućna terapija se pokazala kao dodatna prednost za poboljšanje kvaliteta života pacijenata i njihovih porodica.
Teže forme PID-a mogu zahtevati transplantaciju koštane srži ili matičnih ćelija, ili čak genetsku terapiju, koja ima za cilj da ispravi imunodeficijenciju obnavljanjem normalnog imunološkog sistema.