Rakúska samopomoc pri primárnych a sekundárnych imunodeficitoch s terapiami imunoglobulínom

Stojíme po boku ľuďom s primárnym alebo sekundárnym imunodeficitom, poskytujúc terapiu imunoglobulínom, cielené poradenstvo, komplexné informovanie a vhodný informačný materiál. Naším cieľom je odpovedať na všetky otázky, ktoré vzniknú po diagnostike, pomôcť pri hľadaní odborníkov v Rakúsku a zvýšiť povedomie verejnosti o zriedkovej chorobe „Primárny imunodeficit“ a „Sekundárny imunodeficit“.
V našich brožúrach cielené informujeme o konkrétnych formách primárnych a sekundárnych imunodeficitov.

Čo je primárny imunodeficit?

Primárne imunodeficity (PID) sú dedičné a genetické poruchy imunitného systému, ktoré vedú k zvýšenej náchylnosti na rôzne infekcie, ktoré postihujú pokožku, uši, pľúca, črevá a iné časti tela. PID sa často prejavujú vo forme bežných infekcií, ale oveľa ťažších a dlhších, ktoré často nereagujú na liečbu antibiotikami. Príliš často sa infekcie liečia, zatiaľ čo sa prehliada základná príčina, čo vedie k recidíve chorôb a robí pacientov náchylnými na poškodenie životne dôležitých orgánov, telesné postihnutie a dokonca smrť. PID môže tiež predisponovať pacientov k alergiám, autoimunitným ochoreniam a rakovine.

Prevalencia

Aktuálne diagnostiky naznačujú, že 1 z 8-10 000 ľudí trpí ťažkým primárnym imunodeficitom, ktorý výrazne ovplyvňuje ich zdravie a očakávanú dĺžku života. Odborníci však odhadujú, že v bežnej populácii by sa toto číslo mohlo vyšplhať na 1 z 250-500, bez toho, aby títo ľudia mali správnu diagnózu a terapiu.

Čo je sekundárny imunodeficit?

Sekundárny imunodeficit je získaná slabosť imunitného systému, ktorá môže vzniknúť z rôznych príčin. Na rozdiel od primárnych imunodeficitov, ktoré sú geneticky podmienené, sekundárne imunodeficity vyplývajú z vonkajších faktorov alebo iných ochorení.

Príčiny sekundárnych imunodeficitov:
1.    Infekcie
2.    Ochorenia
3.    Lieky
4.    Podvýživa
5.    Stres
6.    Vek

Včasná diagnostika je rozhodujúca
Od častých infekcií a horúčky až po pneumóniu a bronchitídu sa symptómy PID vyskytujú v mnohých rôznych formách. Napriek tejto výzve môže byť diagnostika jednoduchá a nákladovo efektívna. Hlavnou klinickou manifestáciou imunodeficiencie je zvýšená náchylnosť na infekcie. PID sa často prehliadajú, pretože sú považované za bežné infekčné ochorenia (napr. sinusitída/otitis, atypické horúčkovité ochorenia alebo bronchitída). Ak zostanú neodhalené alebo zle liečené, môže mať PID katastrofálne následky na život pacientov a ich rodín. Opakujúce sa infekcie sú desivé a frustrujúce a môžu spôsobiť trvalé poškodenie životne dôležitých orgánov, čo vedie k postihnutiu alebo smrti. Deti vynechávajú školu, zatiaľ čo dospelí pacienti sú nútení zostať doma a možno budú potrebovať opatrovateľov.
Včasná diagnostika a prístup k vhodným liečbam umožňujú ľuďom s PID (primárne imunodeficity) a SID (sekundárne imunodeficity) viesť normálny a produktívny život, pričom zároveň významne znižujú náklady na zdravotnú starostlivosť. Nedostatok povedomia o PID a SID zostáva veľkým problémom a kvôli tomuto problému je väčšina pacientov diagnostikovaná neskoro.

Metódy na zistenie

Starostlivá anamnéza, fyzické vyšetrenie a jednoduchý, nákladovo efektívny krvný test, známy ako CBC (úplný krvný obraz), môžu identifikovať väčšinu pacientov. Na presné diagnostiky PID sú však potrebné pokročilé imunologické a genetické testy, ktoré musí vykonať skúsený odborník. Imunológ (ktorý je oboznámený s PID a SID) môže pomôcť pri diagnostike, hodnotení a liečbe. Pre viac informácií alebo na nájdenie takého imunológa vo vašej blízkosti navštívte prosím našu domovskú stránku.

Význam včasného zistenia a liečby Presná včasná diagnostika a správna liečba PID a SID môžu:

• Zabraňovať závažným komplikáciám a poškodeniu tkanív
• Zabraňovať chronickému poškodeniu orgánov
• Znižovať morbiditu a mortalitu
• Vyhnúť sa sekundárnym nákladom spôsobeným chorobami
• Výrazne zlepšiť kvalitu života.

Poznajte varovné signály

Dobrým prvým krokom k správnej diagnóze PID alebo SID je jednoduché vyhodnotenie 10 varovných signálov. Existuje niekoľko znakov a symptómov, ktoré pacienti PID alebo SID majú, a ktoré sú náchylné na opakujúce sa a pretrvávajúce infekcie, ktoré sa v závažnosti pohybujú od zápalov ucha a sínusov po pľúcne infekcie, meningitídu a sepsu. Menej často môžu pacienti s PID mať abscesy vo vnútorných orgánoch, lymfatických uzlinách alebo na pokožke, alebo infekcie v krvnom obehu.

Ďalšie poznámky

Existujú určité infekcie, ktoré sú spôsobené patogénmi, ktoré v zásade postihujú imunodeficientných pacientov, pričom infikujúci patogén môže slúžiť ako varovný signál pre PID a SID. Pacienti s PID môžu mať tiež rôzne autoimunitné ochorenia, reumatologické ochorenia alebo gastrointestinálne problémy. V niektorých prípadoch môžu tieto problémy vyplývať z črevnej infekcie, v iných môžu odrážať autoimunitné alebo zápalové ochorenie.

Navrhované laboratórne vyšetrenia pri opakujúcich sa bakteriálnych infekciách:

• Biele krvinky s diferenciálnym počtom (test CBC)
• Určenie počtu subgrúp lymfocytov
• Kvantifikácia IgG, IgA, IgM, IgF
• Dokumentácia náchylnosti na infekcie (denník pacienta)
• Merenie reakcií protilátok na zložky vakcíny

PID a SID sú liečiteľné

Na rozdiel od mnohých iných zriedkavých ochorení existujú účinné možnosti liečby, ktoré umožňujú mnohým pacientom s PID a SID viesť normálny život. Žiadna z týchto terapií však nemôže zvrátiť škody spôsobené neskorou diagnózou. U nediagnostikovaných alebo nesprávne diagnostikovaných pacientov sa liečba zameriava na časté a dlhodobé podávanie antibiotík. Zlepšená diagnostika PID a SID by mohla mať pozitívny vplyv na zníženie používania antibiotík, minimalizovanie budúcich infekcií, zlepšené využívanie zdravotníckych zariadení, zníženie nákladov a zlepšenie kvality života pacientov.

K dispozícii je množstvo liečebných možností

Prvým krokom pri liečbe PID je liečba aktuálnej infekcie, čo môže byť dosiahnuté antivírusovými liekmi, antibiotikami a antimykotikami. Aby sa predišlo budúcim infekciám, pacientom s nedostatkom protilátok môže byť predpísaná profylaktická terapia náhradou protilátok, pri ktorej pacient dostáva infúziu protilátok – tzv. imunoglobulínov – získaných z ľudskej plazmy. Terapia sa obvykle vykonáva buď intravenózne, alebo subkutánne.
Ak sa liečba imunoglobulínmi začne včas a prispôsobí sa individuálne, terapia náhrady protilátok je účinná pri prevencii infekcií a škôd spôsobených opakovanými infekciami. Miera infekcií u osôb, ktoré dostávajú terapiu náhrady protilátok, je podobná ako miera infekcií v normálnej populácii a vedecké štúdie preukázali významné zlepšenia v zdraví a kvalite života, ktoré hlásia pacienti s PID. Domáca terapia sa ukázala ako ďalšia výhoda na zlepšenie kvality života pacientov a ich rodín.
Ťažšie formy PID môžu vyžadovať transplantáciu kostnej drene alebo kmeňových buniek alebo dokonca génovú terapiu, ktorá má za cieľ opraviť imunitnú obranu obnovením normálneho imunitného systému.